Γονίδιο
GCSH
glycine cleavage system protein H
- HGNC 4208(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000140905(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2653(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 16q23.2
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 16: 81.081.945–81.096.395 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 14,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 173 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000315467.9NM_004483.5
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το GCSH, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές του μεταβολισμού της γλυκίνης και της σερίνης
- Εγκεφαλοπάθεια από γλυκίνη (μη κετωτική υπεργλυκιναιμία)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Προκαλείται από παραλλαγές στα GLDC, AMT ή GCSH (και, σε μια άτυπη μορφή, στο SLC6A9), οι οποίες οδηγούν σε υψηλά επίπεδα γλυκίνης στον εγκέφαλο και μπορούν να προκαλέσουν σπασμούς, χαμηλό μυϊκό τόνο και αναπτυξιακά προβλήματα.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η γνώση αυτή επιτρέπει τη θεραπεία με βενζοάτη νατρίου και δεξτρομεθορφάνη, οι οποίες μπορούν να μειώσουν τους σπασμούς σε ορισμένες μορφές.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το GCSH
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 14,5 kb του γονιδίου· 522 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το GCSH
8
θέσεις στο GCSH όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 1 (13%) βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
- Low mappability (1 θέση)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 14,5 kb του GCSH, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το GCSH
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το GCSH. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal diffusion weighted cerebral MRI morphology
- Absent reflexes
- Agitation
- Autism spectrum disorder
- Coma
- Dystonia
- EEG with burst suppression
- Elevated brain glycine level by MRS
Εμφάνιση 19 ακόμη χαρακτηριστικών
- Elevated brain lactate level by MRS
- Epilepsy
- Exaggerated startle response
- Global developmental delay
- Hallucinations
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Irritability
- Jerking
- Lethargy
- More active than typical
- Multifocal seizures
- Myoclonic seizure
- Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS
- Seizure affecting one half of brain
- Thin corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο GCSH: glycine cleavage system protein H. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/gcsh
Dante Labs. Γονίδιο GCSH: glycine cleavage system protein H [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/gcsh
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες