INSR

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Υπερινσουλινισμός

  • Παθολογικά υψηλά επίπεδα ινσουλίνης στο αίμα.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

• Σοβαρή κληρονομική αντίσταση στην ινσουλίνη

  • Σύνδρομο αντίστασης στην ινσουλίνη τύπου A

    Σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη με ακανθοζία nigricans και υψηλά ανδρογόνα, που συνήθως διαγιγνώσκεται σε έφηβες κορίτσια και μερικές φορές μοιάζει με το πολυκυστικό ωοθηκικό σύνδρομο.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομο DonohueΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Η πιο σοβαρή μορφή ανεπάρκειας του υποδοχέα της ινσουλίνης, με καθυστέρηση ανάπτυξης και ακραία αντίσταση στην ινσουλίνη από τη γέννηση.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
  • Σύνδρομο Rabson-MendenhallΑυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Σοβαρή αντίσταση στην ινσουλίνη από την παιδική ηλικία, με χαρακτηριστικά στην ανάπτυξη, στα δόντια και στο δέρμα, που οφείλεται σε παραλλαγές και στα δύο αντίγραφα του INSR.

    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το INSR

Τα εξόνια αποτελούν 9,5 kb από τα 182,2 kb του γονιδίου· 4.149 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το INSR

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Μοιράζεται 1 πάθηση
• FOXA2forkhead box A2Μοιράζεται 1 πάθηση
• GCKglucokinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• GLUD1glutamate dehydrogenase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• HK1hexokinase 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Μοιράζεται 1 πάθηση
• SLC16A1solute carrier family 16 member 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το INSR

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το INSR. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα