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Gen

GGCX

gamma-glutamyl carboxylase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p11.2
Koordinaten
Chromosom 2: 85.544.720–85.561.493 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 16,8 kb
Protein
758 Aminosäuren
Auch bekannt als
VKCFD1
MANE-Select-Transkript
ENST00000233838.9NM_000821.7
Locus-Typ
Proteinkodierend
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Pseudoxanthoma elasticum

    • Dem PXE ähnliche Hauterschlaffung mit Mangel an Vitamin-K-abhängigen GerinnungsfaktorenAutosomal-rezessiv

      Eine GGCX-Störung mit PXE-ähnlichen Hautveränderungen und verminderten Spiegeln von Gerinnungsfaktoren.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Gerinnungstests und eine Vitamin-K-Supplementierung können empfohlen werden.

  • Seltene angeborene Gerinnungsfaktor-Mangelzustände

    • Angeborene Mangelzustände der Vitamin-K-abhängigen GerinnungsfaktorenAutosomal-rezessiv

      Angeborene Mangelzustände von Prothrombin (Faktor II), Faktor VII oder Faktor X bzw. aller Vitamin-K-abhängigen Faktoren zusammen (verursacht durch Veränderungen in GGCX oder VKORC1), die Nasenbluten, leichte Blutergüsse sowie Blutungen nach Verletzungen, Operationen oder einer Geburt verursachen können.

      • ClinGen bewertet den Zusammenhang als definitiv
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Wenn Sie dies frühzeitig wissen, kann die Substitution der Gerinnungsfaktoren rund um Operationen und Geburten geplant werden; die kombinierte Form spricht häufig auf Vitamin K an.

Aufbau von GGCX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der GGCX liegt. GGCX und 19 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 85.053.107 bis 86.053.106.Chromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.385,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbKCMF1: 84.971.093–85.059.472, Plus-StrangKCMF1TCF7L1: 85.133.348–85.310.388, Plus-StrangTCF7L1TGOLN2: 85.311.668–85.328.301, Minus-StrangTGOLN2RETSAT: 85.341.948–85.354.655, Minus-StrangRETSATELMOD3: 85.354.394–85.391.752, Plus-StrangELMOD3CAPG: 85.388.144–85.422.017, Minus-StrangCAPGSH2D6: 85.418.714–85.437.029, Plus-StrangSH2D6MAT2A: 85.539.163–85.545.281, Plus-StrangMAT2AGGCX: 85.544.720–85.561.493, Minus-StrangGGCXVAMP8: 85.561.562–85.582.032, Plus-StrangVAMP8VAMP5: 85.584.397–85.593.421, Plus-StrangVAMP5RNF181: 85.595.620–85.598.589, Plus-StrangTMEM150A: 85.598.547–85.603.201, Minus-StrangUSP39: 85.602.856–85.657.710, Plus-StrangC2orf68: 85.605.254–85.612.066, Minus-StrangSFTPB: 85.655.154–85.668.741, Minus-StrangSFTPBGNLY: 85.685.175–85.698.854, Plus-StrangGNLYATOH8: 85.751.344–85.794.266, Plus-StrangATOH8ST3GAL5: 85.837.120–85.905.199, Minus-StrangST3GAL5POLR1A: 86.020.216–86.106.155, Minus-StrangPOLR1ADiagramm von GGCX: 15 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 85.544.720–85.550.126, 5.407 BasenExon 14: 85.550.555–85.550.750, 196 BasenExon 13: 85.550.925–85.551.072, 148 BasenExon 12: 85.551.480–85.551.610, 131 BasenExon 11: 85.551.812–85.551.981, 170 BasenExon 10: 85.552.416–85.552.567, 152 BasenExon 9: 85.552.939–85.553.070, 132 BasenExon 8: 85.553.232–85.553.497, 266 BasenExon 7: 85.554.143–85.554.306, 164 BasenExon 6: 85.555.484–85.555.590, 107 BasenExon 5: 85.556.182–85.556.260, 79 BasenExon 4: 85.558.440–85.558.605, 166 BasenExon 3: 85.558.917–85.559.075, 159 BasenExon 2: 85.560.815–85.560.985, 171 BasenExon 1: 85.561.386–85.561.493, 108 Basen15141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 7,6 kb der 16,8 kb des Gens aus; 2.277 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von GGCX

10

Positionen in GGCX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Eine Ganzgenomsequenzierung deckt alle 16,8 kb von GGCX ab, einschließlich der Introns, nicht nur die 7,6 kb Exons.

ClinVar pathogenic variants (10)

The GGCX variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Pathogen 3
  • Pathogen/wahrscheinlich pathogen 1
  • Wahrscheinlich pathogen 6
VarianteConditionsClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
NM_000821.7(GGCX):c.938_939del (p.Pro313fs) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherPathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
NM_000821.7(GGCX):c.1837C>T (p.Gln613Ter) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_000821.7(GGCX):c.1609G>T (p.Gly537Ter) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_000821.7(GGCX):c.1538G>A (p.Arg513Lys) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyPathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_000821.7(GGCX):c.1889-1G>A (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_000821.7(GGCX):c.1450C>T (p.Pro484Ser) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Wahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_000821.7(GGCX):c.1282C>T (p.Pro428Ser) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Wahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_000821.7(GGCX):c.973dup (p.Arg325fs) (opens in a new tab)vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, type 1Wahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_000821.7(GGCX):c.610C>T (p.Arg204Cys) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiency and 1 otherWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher
NM_000821.7(GGCX):c.469T>C (p.Trp157Arg) (opens in a new tab)body skin hyperlaxity due to vitamin K-dependent coagulation factor deficiencyWahrscheinlich pathogen1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit GGCX verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GGCX verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Herkunft der Daten

  • HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
  • MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, Stand 2026-10-19: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark diese Verbindung belegt ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.19-9814e911.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). GGCX-Gen: gamma-glutamyl carboxylase. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ggcx

Vancouver

Dante Labs. GGCX-Gen: gamma-glutamyl carboxylase [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ggcx

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