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Merkmal

Abnormal of nasal shape

Klinische Bezeichnung: Abnormal nasal morphology

HPO HP:0005105

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormal of shape of nose, Abnormal nose morphology, Abnormal of morphology of nose
Körpersystem
Abnormality of head or neck

37 Gene mit Abnormal of nasal shape verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal of nasal shape auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complexImmerIn 1 Erkrankung
CITED2Cbp/p300 interacting transactivator with ED-rich tail 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunitSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ERCC5ERCC excision repair 5, endonucleaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GATA4GATA binding protein 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GATA5GATA binding protein 5Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GATA6GATA binding protein 6Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GDF1growth differentiation factor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GJA5gap junction protein alpha 5Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
JAG1jagged canonical Notch ligand 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KDRkinase insert domain receptorSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
NKX2-5NK2 homeobox 5Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
NKX2-6NK2 homeobox 6Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
TBX1T-box transcription factor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CCND2cyclin D2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
IRF6interferon regulatory factor 6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MSX1msh homeobox 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SF3B4splicing factor 3b subunit 4Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TP63tumor protein p63Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
AHSGalpha 2-HS glycoproteinManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COLEC10collectin subfamily member 10Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
COLEC11collectin subfamily member 11Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
ITGB6integrin subunit beta 6Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
LSSlanosterol synthaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MASP1MBL associated serine protease 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MCOLN1mucolipin TRP cation channel 1Manchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the nose

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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