İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EYA1

EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1

Özet

Sitogenetik konum
8q13.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 71.197.433–71.362.069 (GRCh38)
Eksonlar
164,6 kb boyunca 18 ekson
Protein
592 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
BOR
MANE Select transkripti
ENST00000340726.8NM_000503.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Branşiyo-Oto-Renal Spektrum Bozukluğu

    • Otozomal dominant

      Ağırlıklı olarak EYA1, SIX1 veya SIX5 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, dominant kalıtımlı bir durumdur. İletim tipi, sensörinöral veya karma işitme kaybına, kulak malformasyonlarına, boyun kistlerine veya çukurcuklarına ve bazı kişilerde böbrek anomalilerine yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek işitme değerlendirmesi ve böbrek ultrasonu takibi yapılmasını sağlar ve aile danışmanlığına yön verir.

  • Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

    • Branşio-Oto-Renal SendromuOtozomal dominant

      Boyun, kulak ve işitmeyi ve böbrekleri etkileyen, EYA1 veya SIX1 varyantlarından kaynaklanan bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, işitme değerlendirmesi ve böbrek görüntülemesine yol açar.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

EYA1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, EYA1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EYA1 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 8 üzerinde, 70.779.751 ile 71.779.750 arasında.Kromozom 88q13.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.370,8 Mb71 Mb71,2 Mb71,4 Mb71,6 MbXKR9: 70.669.331–70.790.371, ileri iplikXKR9EYA1: 71.197.433–71.362.069, geri iplikEYA1EYA1 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 18: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 71.197.433–71.199.420, 1.988 bazEkson 17: 71.211.156–71.211.256, 101 bazEkson 16: 71.215.387–71.215.508, 122 bazEkson 15: 71.215.614–71.215.728, 115 bazEkson 14: 71.216.692–71.216.852, 161 bazEkson 13: 71.216.965–71.217.023, 59 bazEkson 12: 71.244.603–71.244.692, 90 bazEkson 11: 71.269.740–71.269.823, 84 bazEkson 10: 71.271.758–71.271.897, 140 bazEkson 9: 71.299.047–71.299.233, 187 bazEkson 8: 71.299.638–71.299.720, 83 bazEkson 7: 71.317.552–71.317.689, 138 bazEkson 6: 71.321.734–71.321.879, 146 bazEkson 5: 71.322.199–71.322.268, 70 bazEkson 4: 71.334.097–71.334.174, 78 bazEkson 3: 71.354.782–71.354.909, 128 bazEkson 2: 71.356.462–71.356.511, 50 bazEkson 1: 71.361.647–71.362.069, 423 baz181510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 164,6 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.779 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EYA1 genini nasıl okur

144

EYA1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EYA1 genindeki 164,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EYA1 geni: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eya1

Vancouver

Dante Labs. EYA1 geni: EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/eya1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al