Gen
ARCN1
archain 1 coat protein complex I subunit delta
- HGNC 649↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000095139↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 372↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q23.3
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 118.572.409–118.603.033 (GRCh38)
- Eksonlar
- 30,6 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 511 amino asit
- Diğer adları
- delta-COP
- Önceki semboller
- COPD
- MANE Select transkripti
- ENST00000264028.5NM_001655.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ARCN1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ARCN1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ARCN1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 30,6 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.536 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ARCN1 genini nasıl okur
19
ARCN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ARCN1 genindeki 30,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ARCN1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ARCN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Autism
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Obstructive sleep apnea
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ARCN1 geni: archain 1 coat protein complex I subunit delta. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arcn1
Dante Labs. ARCN1 geni: archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/arcn1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde