İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TGFB3

transforming growth factor beta 3

Özet

Sitogenetik konum
14q24.3
Koordinatlar
Kromozom 14: 75.958.097–75.981.995 (GRCh38)
Eksonlar
23,9 kb boyunca 7 ekson
Protein
412 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
ARVD1, ARVD
MANE Select transkripti
ENST00000238682.8NM_003239.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Loeys-Dietz Sendromu

    • Otozomal dominant

      Loeys-Dietz sendromu, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi bulunan, geniş bir kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgu yelpazesiyle karakterize, nadir görülen genetik bir bağ dokusu bozukluğudur.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Marfan Benzeri Sendromlar

    • Loeys-Dietz SendromuOtozomal dominant

      Loeys-Dietz sendromu, kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgularının geniş bir yelpazesiyle karakterize, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi tanımlanmış nadir bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır.

      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TGFB3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 14, TGFB3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TGFB3 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 14 üzerinde, 75.470.046 ile 76.470.045 arasında.Kromozom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbJDP2: 75.427.716–75.474.111, ileri iplikJDP2BATF: 75.522.455–75.546.993, ileri iplikBATFFLVCR2: 75.578.591–75.663.214, ileri iplikFLVCR2TTLL5: 75.633.625–75.955.084, ileri iplikTTLL5ERG28: 75.648.079–75.661.570, geri iplikERG28IFT43: 75.902.136–76.084.611, ileri iplikIFT43TGFB3: 75.958.097–75.981.995, geri iplikTGFB3GPATCH2L: 76.151.905–76.254.342, ileri iplikGPATCH2LESRRB: 76.310.712–76.501.837, ileri iplikESRRBTGFB3 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 75.958.097–75.959.345, 1.249 bazEkson 6: 75.960.923–75.961.076, 154 bazEkson 5: 75.963.316–75.963.487, 172 bazEkson 4: 75.965.588–75.965.695, 108 bazEkson 3: 75.971.126–75.971.255, 130 bazEkson 2: 75.971.555–75.971.718, 164 bazEkson 1: 75.980.542–75.981.995, 1.454 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,9 kb uzunluğunun 3,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.239 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TGFB3 genini nasıl okur

54

TGFB3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TGFB3 genindeki 23,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TGFB3 geni: transforming growth factor beta 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfb3

Vancouver

Dante Labs. TGFB3 geni: transforming growth factor beta 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfb3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al