İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EDEM3

ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

Özet

Sitogenetik konum
1q25.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 184.690.237–184.754.858 (GRCh38)
Eksonlar
64,6 kb boyunca 20 ekson
Protein
932 amino asit
Önceki semboller
C1orf22
MANE Select transkripti
ENST00000318130.13NM_025191.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    EDEM3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, EDEM3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EDEM3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 1 üzerinde, 184.222.548 ile 185.222.547 arasında.Kromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44184,4 Mb184,6 Mb184,8 Mb185 Mb185,2 MbC1orf21: 184.386.067–184.629.019, ileri iplikC1orf21EDEM3: 184.690.237–184.754.858, geri iplikEDEM3NIBAN1: 184.790.724–184.974.660, geri iplikNIBAN1RNF2: 185.044.865–185.102.850, ileri iplikRNF2TRMT1L: 185.118.085–185.157.072, geri iplikTRMT1LSWT1: 185.156.103–185.292.205, ileri iplikSWT1EDEM3 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 20 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 20: 184.690.237–184.694.472, 4.236 bazEkson 19: 184.702.811–184.702.996, 186 bazEkson 18: 184.706.643–184.706.808, 166 bazEkson 17: 184.708.153–184.708.344, 192 bazEkson 16: 184.710.394–184.710.547, 154 bazEkson 15: 184.711.723–184.711.877, 155 bazEkson 14: 184.712.433–184.712.598, 166 bazEkson 13: 184.716.888–184.717.012, 125 bazEkson 12: 184.717.540–184.717.623, 84 bazEkson 11: 184.719.162–184.719.245, 84 bazEkson 10: 184.719.443–184.719.568, 126 bazEkson 9: 184.721.289–184.721.386, 98 bazEkson 8: 184.723.751–184.723.856, 106 bazEkson 7: 184.726.255–184.726.389, 135 bazEkson 6: 184.732.837–184.732.990, 154 bazEkson 5: 184.734.531–184.734.643, 113 bazEkson 4: 184.737.025–184.737.064, 40 bazEkson 3: 184.737.611–184.737.711, 101 bazEkson 2: 184.749.547–184.749.592, 46 bazEkson 1: 184.754.489–184.754.858, 370 baz201816141210864215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 64,6 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.799 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi EDEM3 genini nasıl okur

    4

    EDEM3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, EDEM3 genindeki 64,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). EDEM3 geni: ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/edem3

    Vancouver

    Dante Labs. EDEM3 geni: ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/edem3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al