İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SIX1

SIX homeobox 1

Özet

Sitogenetik konum
14q23.1
Koordinatlar
Kromozom 14: 60.643.421–60.649.477 (GRCh38)
Eksonlar
6,1 kb boyunca 2 ekson
Protein
284 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Önceki semboller
DFNA23
MANE Select transkripti
ENST00000645694.3NM_005982.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Branşiyo-Oto-Renal Spektrum Bozukluğu

    • Otozomal dominant

      Ağırlıklı olarak EYA1, SIX1 veya SIX5 genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, dominant kalıtımlı bir durumdur. İletim tipi, sensörinöral veya karma işitme kaybına, kulak malformasyonlarına, boyun kistlerine veya çukurcuklarına ve bazı kişilerde böbrek anomalilerine yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek işitme değerlendirmesi ve böbrek ultrasonu takibi yapılmasını sağlar ve aile danışmanlığına yön verir.

  • Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

    • Branşio-Oto-Renal SendromuOtozomal dominant

      Boyun, kulak ve işitmeyi ve böbrekleri etkileyen, EYA1 veya SIX1 varyantlarından kaynaklanan bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, işitme değerlendirmesi ve böbrek görüntülemesine yol açar.

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SIX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 14, SIX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SIX1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 14 üzerinde, 60.146.449 ile 61.146.448 arasında.Kromozom 1414q23.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3360,2 Mb60,4 Mb60,6 Mb60,8 Mb61 MbPCNX4: 60.091.910–60.171.377, ileri iplikPCNX4DHRS7: 60.140.808–60.169.856, geri iplikDHRS7PPM1A: 60.245.752–60.299.223, ileri iplikPPM1AC14orf39: 60.396.469–60.515.543, geri iplikC14orf39SIX6: 60.509.146–60.512.850, ileri iplikSIX6SIX1: 60.643.421–60.649.477, geri iplikSIX1SIX4: 60.709.539–60.724.362, geri iplikSIX4MNAT1: 60.734.733–60.973.862, ileri iplikMNAT1TRMT5: 60.971.441–60.981.694, geri iplikTRMT5SLC38A6: 60.981.106–61.114.316, ileri iplikSLC38A6SIX1 şeması: kromozom 14 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 60.643.421–60.646.577, 3.157 bazEkson 1: 60.648.630–60.649.477, 848 baz215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 6,1 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 855 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SIX1 genini nasıl okur

20

SIX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SIX1 genindeki 6,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SIX1 geni: SIX homeobox 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/six1

Vancouver

Dante Labs. SIX1 geni: SIX homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/six1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al