Gen
TGFB2
transforming growth factor beta 2
- HGNC 11768(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000092969(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7042(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q41
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 218.345.336–218.444.619 (GRCh38)
- Eksonlar
- 99,3 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 414 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- MANE Select transkripti
- ENST00000366930.9NM_003238.6
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TGFB2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Aort Anevrizması
- Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant
Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.
Loeys-Dietz Sendromu
- Otozomal dominant
Loeys-Dietz sendromu, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi bulunan, geniş bir kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgu yelpazesiyle karakterize, nadir görülen genetik bir bağ dokusu bozukluğudur.
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Marfan Benzeri Sendromlar
- Loeys-Dietz SendromuOtozomal dominant
Loeys-Dietz sendromu, kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgularının geniş bir yelpazesiyle karakterize, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi tanımlanmış nadir bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır.
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
TGFB2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 99,3 kb uzunluğunun 5,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.245 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TGFB2 genini nasıl okur
70
TGFB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TGFB2 genindeki 99,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TGFB2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TGFB2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Aneurysm
- Arterial dissection
- Arterial tortuosity
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
24 özellik daha göster
- Patent ductus arteriosus
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Aortic tortuosity
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Heart stops beating
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Varicose veins
Abnormality of head or neck
- Bifid uvula
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- High palate
- High, narrow palate
- Little lower jaw
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TGFB2 geni: transforming growth factor beta 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfb2
Dante Labs. TGFB2 geni: transforming growth factor beta 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfb2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde