İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SMAD3

SMAD family member 3

Özet

Sitogenetik konum
15q22.33
Koordinatlar
Kromozom 15: 67.065.602–67.195.169 (GRCh38)
Eksonlar
129,6 kb boyunca 9 ekson
Protein
425 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
JV15-2, HsT17436
Önceki semboller
MADH3
MANE Select transkripti
ENST00000327367.9NM_005902.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Loeys-Dietz Sendromu

    • Otozomal dominant

      Loeys-Dietz sendromu, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi bulunan, geniş bir kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgu yelpazesiyle karakterize, nadir görülen genetik bir bağ dokusu bozukluğudur.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Marfan Benzeri Sendromlar

    • Loeys-Dietz SendromuOtozomal dominant

      Loeys-Dietz sendromu, kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgularının geniş bir yelpazesiyle karakterize, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi tanımlanmış nadir bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SMAD3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 15, SMAD3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SMAD3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 15 üzerinde, 66.630.386 ile 67.630.385 arasında.Kromozom 1515q22.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.366,8 Mb67 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 MbSMAD6: 66.701.224–66.782.860, ileri iplikSMAD6SMAD3: 67.065.602–67.195.169, ileri iplikSMAD3AAGAB: 67.200.462–67.255.195, geri iplikAAGABIQCH: 67.254.776–67.502.260, ileri iplikIQCHC15orf61: 67.521.105–67.530.146, ileri iplikC15orf61MAP2K5: 67.542.611–67.807.123, ileri iplikMAP2K5SMAD3 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 67.065.602–67.066.360, 759 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 67.164.895–67.165.088, 194 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 67.165.253–67.165.384, 132 bazEkson 4: 67.166.779–67.166.853, 75 bazEkson 5: 67.170.554–67.170.604, 51 bazEkson 6: 67.181.241–67.181.453, 213 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 67.184.727–67.184.864, 138 bazEkson 8: 67.187.365–67.187.509, 145 bazEkson 9: 67.190.413–67.195.169, 4.757 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 1 varyant. Listele1595′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 129,6 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.278 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SMAD3 genini nasıl okur

54

SMAD3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SMAD3 genindeki 129,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (5)

Burada sayfası bulunan SMAD3 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
c.3G>AEkzon 167.066.157Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
c.401-6G>Aİntron 267.165.247Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R90Cc.268C>TEkzon 267.164.956Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
R287Wc.859C>TEkzon 667.181.441Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
S423Nc.1268G>AEkzon 967.190.526Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SMAD3 geni: SMAD family member 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad3

Vancouver

Dante Labs. SMAD3 geni: SMAD family member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/smad3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al