İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LTBP4

latent transforming growth factor beta binding protein 4

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 40.601.369–40.629.818 (GRCh38)
Eksonlar
28,5 kb boyunca 30 ekson
Protein
1.557 amino asit
Diğer adları
LTBP-4, LTBP-4L, FLJ46318, FLJ90018
MANE Select transkripti
ENST00000396819.8NM_001042545.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LTBP4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, LTBP4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LTBP4 ve yakınındaki 29 gen, kromozom 19 üzerinde, 40.115.594 ile 41.115.593 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, ileri iplikMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, geri iplikTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, geri iplikCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.536, geri iplikAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, geri iplikC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, ileri iplikPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, geri iplikHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, geri iplikPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, geri iplikSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, geri iplikSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, geri iplikBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, ileri iplikSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, ileri iplikSHKBP1LTBP4: 40.601.369–40.629.818, ileri iplikLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, geri iplikNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, geri iplikCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, ileri iplikITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, geri iplikACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, ileri iplikSNRPAMIA: 40.768.997–40.777.490, ileri iplikMIAMIA-RAB4B: 40.771.648–40.796.943, ileri iplikRAB4B: 40.778.191–40.798.690, ileri iplikRAB4BRAB4B-EGLN2: 40.778.242–40.808.418, ileri iplikEGLN2: 40.798.996–40.857.708, ileri iplikEGLN2: 40.801.297–40.898.282, ileri iplikCYP2A6: 40.841.915–40.850.493, geri iplikCYP2A6CYP2A7: 40.873.525–40.882.752, geri iplikCYP2A7CYP2B6: 40.991.131–41.018.413, ileri iplikCYP2B6CYP2A13: 41.088.451–41.096.195, ileri iplikCYP2A13CYP2F1: 41.114.432–41.128.381, ileri iplikCYP2F1LTBP4 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 30 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.601.369–40.601.637, 269 bazEkson 2: 40.605.035–40.605.226, 192 bazEkson 3: 40.605.405–40.605.652, 248 bazEkson 4: 40.605.729–40.605.831, 103 bazEkson 5: 40.606.233–40.606.307, 75 bazEkson 6: 40.606.404–40.606.526, 123 bazEkson 7: 40.607.365–40.607.529, 165 bazEkson 8: 40.608.220–40.608.369, 150 bazEkson 9: 40.608.484–40.608.603, 120 bazEkson 10: 40.609.530–40.609.661, 132 bazEkson 11: 40.609.746–40.609.871, 126 bazEkson 12: 40.610.532–40.610.657, 126 bazEkson 13: 40.611.152–40.611.394, 243 bazEkson 14: 40.611.859–40.611.984, 126 bazEkson 15: 40.612.073–40.612.192, 120 bazEkson 16: 40.613.065–40.613.196, 132 bazEkson 17: 40.613.404–40.613.529, 126 bazEkson 18: 40.613.916–40.614.038, 123 bazEkson 19: 40.614.315–40.614.446, 132 bazEkson 20: 40.616.889–40.617.020, 132 bazEkson 21: 40.617.100–40.617.225, 126 bazEkson 22: 40.619.347–40.619.493, 147 bazEkson 23: 40.622.401–40.622.667, 267 bazEkson 24: 40.622.950–40.623.021, 72 bazEkson 25: 40.623.604–40.623.732, 129 bazEkson 26: 40.623.936–40.624.082, 147 bazEkson 27: 40.625.857–40.626.009, 153 bazEkson 28: 40.626.975–40.627.355, 381 bazEkson 29: 40.627.705–40.627.857, 153 bazEkson 30: 40.629.396–40.629.818, 423 baz1246810121416182022242628305′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 28,5 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.674 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LTBP4 genini nasıl okur

16

LTBP4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LTBP4 genindeki 28,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LTBP4 geni: latent transforming growth factor beta binding protein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ltbp4

Vancouver

Dante Labs. LTBP4 geni: latent transforming growth factor beta binding protein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ltbp4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al