Gen
HIVEP2
HIVEP zinc finger 2
- HGNC 4921↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000010818↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 3097↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q24.2
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 142.751.469–142.945.176 (GRCh38)
- Eksonlar
- 193,7 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 2.446 amino asit
- Diğer adları
- MBP-2, HIV-EP2, MIBP1, ZAS2, Schnurri-2, ZNF40B
- MANE Select transkripti
- ENST00000367603.8NM_006734.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
HIVEP2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
HIVEP2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 193,7 kb uzunluğunun 9,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.341 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi HIVEP2 genini nasıl okur
35
HIVEP2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, HIVEP2 genindeki 193,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 41 durumu paylaşıyor
- ADKadenosine kinase1 durumu paylaşıyor
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox1 durumu paylaşıyor
- AFF2ALF transcription elongation factor 21 durumu paylaşıyor
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 11 durumu paylaşıyor
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase1 durumu paylaşıyor
- ANK3ankyrin 31 durumu paylaşıyor
- ANKRD11ankyrin repeat domain 111 durumu paylaşıyor
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 21 durumu paylaşıyor
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 11 durumu paylaşıyor
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 91 durumu paylaşıyor
- ARID1AAT-rich interaction domain 1A1 durumu paylaşıyor
HIVEP2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HIVEP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Focal impaired awareness seizure
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Aggressive behavior
29 özellik daha göster
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Frontal cortical atrophy
- Impulsivity
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Short attention span
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Age-inappropriate oppositional behavior
- Anxiety
- Apraxia
- Ataxia
- Autism
- Cerebral palsy
- Delayed CNS myelination
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Paralysis of all four limbs
- Parkinsonism
- Poor concentration
- Reduced cerebral white matter volume
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Autism spectrum disorder
Abnormality of head or neck
- Asymmetric crying face
- Medial flaring of the eyebrow
- Prominent nose
- Short chin
- Small retruded chin
- Abnormally small head
- Deep bite
- Development of small head that was not present at birth
28 özellik daha göster
- Drooling
- Gum enlargement
- High palate
- Narrow mouth
- Nasal tip, upturned
- Short philtrum
- Small head present at birth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Broad forehead
- Decreased size of tooth
- Dental crowding
- Eye folds
- High forehead
- Long face
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Narrow face
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
- Smooth philtrum
- Square face
- Thick eyebrow
- Tongue twitching
- Wide mouth
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HIVEP2 geni: HIVEP zinc finger 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hivep2
Dante Labs. HIVEP2 geni: HIVEP zinc finger 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hivep2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde