İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ADAMTS2

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2

Özet

Sitogenetik konum
5q35.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 179.110.853–179.345.461 (GRCh38)
Eksonlar
234,6 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.211 amino asit
Diğer adları
ADAMTS-3, hPCPNI, PCINP, ADAM-TS2, NPI
MANE Select transkripti
ENST00000251582.12NM_014244.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

ADAMTS2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, ADAMTS2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADAMTS2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 5 üzerinde, 178.728.157 ile 179.728.156 arasında.Kromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb: 178.694.605–178.729.335, geri iplikZNF354A: 178.711.510–178.732.381, geri iplikZNF354AZNF354B: 178.859.925–178.889.464, ileri iplikZNF354BZFP2: 178.895.889–178.933.415, ileri iplikZFP2ZNF454: 178.940.827–178.966.649, ileri iplikZNF454GRM6: 178.977.587–178.996.206, geri iplikGRM6ZNF879: 179.023.797–179.036.933, ileri iplikZNF879ZNF354C: 179.060.354–179.113.455, ileri iplikZNF354CADAMTS2: 179.110.853–179.345.461, geri iplikADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, ileri iplikRUFY1: 179.550.542–179.610.015, ileri iplikRUFY1HNRNPH1: 179.614.170–179.634.784, geri iplikHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, geri iplikSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, geri iplikCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, ileri iplikCANXADAMTS2 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 22 eksonEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 90 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 22: 179.110.853–179.114.324, 3.472 bazEkson 21: 179.121.661–179.121.750, 90 bazEkson 20: 179.122.644–179.122.773, 130 bazEkson 19: 179.124.973–179.125.180, 208 bazEkson 18: 179.125.998–179.126.130, 133 bazEkson 17: 179.127.959–179.128.118, 160 bazEkson 16: 179.129.932–179.130.098, 167 bazEkson 15: 179.132.230–179.132.310, 81 bazEkson 14: 179.132.777–179.132.900, 124 bazEkson 13: 179.135.909–179.136.042, 134 bazEkson 12: 179.137.769–179.137.944, 176 bazEkson 11: 179.139.890–179.140.035, 146 bazEkson 10: 179.152.142–179.152.255, 114 bazEkson 9: 179.153.491–179.153.623, 133 bazEkson 8: 179.154.049–179.154.192, 144 bazEkson 7: 179.154.814–179.154.919, 106 bazEkson 6: 179.158.723–179.158.879, 157 bazEkson 5: 179.181.072–179.181.155, 84 bazEkson 4: 179.207.513–179.207.715, 203 bazEkson 3: 179.272.911–179.273.064, 154 bazEkson 2: 179.343.767–179.344.161, 395 bazEkson 1: 179.345.190–179.345.461, 272 baz22201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 234,6 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.636 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ADAMTS2 genini nasıl okur

219

ADAMTS2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ADAMTS2 genindeki 234,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADAMTS2 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts2

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS2 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al