İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRKG1

protein kinase cGMP-dependent 1

Özet

Sitogenetik konum
10q11.23-q21.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 51.074.487–52.298.350 (GRCh38)
Eksonlar
1.223,9 kb boyunca 18 ekson
Protein
686 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PGK, PKG, PKG1
Önceki semboller
PRKGR1B, PRKG1B
MANE Select transkripti
ENST00000373980.11NM_006258.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Aort Anevrizması

    • Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant

      Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

PRKG1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, PRKG1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRKG1 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 10 üzerinde, 49.850.623 ile 53.522.214 arasında.Kromozom 1010q11.23-q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.350 Mb50,5 Mb51 Mb51,5 Mb52 Mb52,5 Mb53 Mb53,5 MbPARG: 49.815.132–49.970.203, geri iplikTIMM23B: 49.942.031–49.977.625, ileri iplikTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49.942.056–50.011.654, ileri iplikTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49.982.190–50.011.654, ileri iplikAGAP6WASHC2A: 50.067.881–50.136.578, ileri iplikWASHC2AASAH2: 50.182.778–50.279.720, geri iplikASAH2SGMS1: 50.305.586–50.625.189, geri iplikSGMS1ASAH2B: 50.739.318–50.816.495, ileri iplikASAH2BA1CF: 50.799.409–50.885.716, geri iplikA1CFPRKG1: 51.074.487–52.298.350, ileri iplikPRKG1CSTF2T: 51.695.486–51.699.595, geri iplikCSTF2TDKK1: 52.314.274–52.318.042, ileri iplikDKK1MBL2: 52.758.075–52.773.009, geri iplikMBL2PRKG1 şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 18 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 51.074.487–51.074.901, 415 bazEkson 2: 51.153.164–51.153.330, 167 bazEkson 3: 51.467.723–51.467.836, 114 bazEkson 4: 51.804.585–51.804.690, 106 bazEkson 5: 51.907.507–51.907.570, 64 bazEkson 6: 52.054.484–52.054.561, 78 bazEkson 7: 52.062.537–52.062.631, 95 bazEkson 8: 52.133.840–52.133.905, 66 bazEkson 9: 52.161.889–52.161.963, 75 bazEkson 10: 52.251.570–52.251.666, 97 bazEkson 11: 52.271.350–52.271.489, 140 bazEkson 12: 52.272.392–52.272.481, 90 bazEkson 13: 52.280.789–52.280.930, 142 bazEkson 14: 52.282.153–52.282.316, 164 bazEkson 15: 52.288.726–52.288.848, 123 bazEkson 16: 52.288.931–52.288.993, 63 bazEkson 17: 52.290.224–52.290.290, 67 bazEkson 18: 52.293.802–52.298.350, 4.549 baz110185′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1.223,9 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.061 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRKG1 genini nasıl okur

1

PRKG1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRKG1 genindeki 1.223,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRKG1 geni: protein kinase cGMP-dependent 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkg1

Vancouver

Dante Labs. PRKG1 geni: protein kinase cGMP-dependent 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prkg1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al