İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

Özet

Sitogenetik konum
2p23.3
Koordinatlar
Kromozom 2: 27.078.615–27.086.403 (GRCh38)
Eksonlar
7,8 kb boyunca 8 ekson
Protein
1.016 amino asit
Diğer adları
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE Select transkripti
ENST00000380320.9NM_007046.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Distal Herediter Motor Nöropati

      Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL), kırışık, fazla deri dokusu olan ve sarkan, esnekliği olmayan bir cilt görünümüyle karakterize, kalıtsal veya edinilmiş bir bağ dokusu bozukluğudur; iskelet ve gelişimsel anomalilerle ilişkilidir ve bazı vakalarda ciddi sistemik tutulumla birlikte görülür. Kalıtım şekline, iç organ tutulumunun derecesine, eşlik eden anomalilere ve hastalık şiddetine göre ayrılan, kalıtsal CL'nin birkaç farklı formu tanımlanmıştır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 2 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

EMILIN1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 2, EMILIN1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EMILIN1 ve yakınındaki 34 gen, kromozom 2 üzerinde, 26.582.509 ile 27.582.508 arasında.Kromozom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 Mb27,4 MbCIB4: 26.579.428–26.641.366, geri iplikCIB4KCNK3: 26.692.713–26.733.420, ileri iplikKCNK3SLC35F6: 26.764.240–26.781.231, ileri iplikSLC35F6CENPA: 26.764.289–26.801.067, ileri iplikCENPADPYSL5: 26.847.747–26.950.351, ileri iplikDPYSL5MAPRE3: 26.970.400–27.027.219, ileri iplikMAPRE3TMEM214: 27.032.910–27.041.697, ileri iplikTMEM214AGBL5: 27.042.364–27.070.622, ileri iplikAGBL5OST4: 27.058.735–27.073.830, geri iplikOST4EMILIN1: 27.078.615–27.086.403, ileri iplikEMILIN1KHK: 27.086.723–27.100.777, ileri iplikKHKCGREF1: 27.098.853–27.119.139, geri iplikABHD1: 27.123.789–27.130.812, ileri iplikABHD1PREB: 27.129.153–27.134.689, geri iplikPRR30: 27.136.848–27.139.410, geri iplikPRR30TCF23: 27.148.999–27.156.974, ileri iplikTCF23SLC5A6: 27.199.587–27.212.958, geri iplikSLC5A6ATRAID: 27.212.012–27.217.178, ileri iplikATRAIDCAD: 27.217.345–27.245.683, ileri iplikCADSLC30A3: 27.253.509–27.275.817, geri iplikSLC30A3DNAJC5G: 27.275.430–27.281.499, ileri iplikDNAJC5GTRIM54: 27.282.366–27.309.400, ileri iplikTRIM54UCN: 27.307.400–27.308.445, geri iplikUCNMPV17: 27.309.486–27.325.680, geri iplikGTF3C2: 27.324.198–27.357.566, geri iplikGTF3C2EIF2B4: 27.363.420–27.370.466, geri iplikEIF2B4SNX17: 27.370.496–27.377.535, ileri iplikSNX17ZNF513: 27.377.235–27.380.790, geri iplikZNF513PPM1G: 27.381.194–27.409.674, geri iplikNRBP1: 27.427.790–27.442.260, ileri iplikNRBP1KRTCAP3: 27.442.337–27.446.486, ileri iplikKRTCAP3IFT172: 27.444.374–27.489.839, geri iplikIFT172FNDC4: 27.491.260–27.495.631, geri iplikFNDC4GCKR: 27.496.055–27.523.688, ileri iplikGCKRSPATA31H1: 27.537.386–27.582.722, ileri iplikSPATA31H1EMILIN1 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 27.078.615–27.079.235, 621 bazEkson 2: 27.080.151–27.080.270, 120 bazEkson 3: 27.080.732–27.080.952, 221 bazEkson 4: 27.082.083–27.084.011, 1.929 bazEkson 5: 27.084.415–27.084.531, 117 bazEkson 6: 27.084.991–27.085.008, 18 bazEkson 7: 27.085.160–27.085.297, 138 bazEkson 8: 27.085.678–27.086.403, 726 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7,8 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.051 tanesi proteini kodlar.

EMILIN1 dizilemesi

1

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı EMILIN1 içindeki konum

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, EMILIN1 genindeki tüm 7,8 kb'yi kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

EMILIN1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, EMILIN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EMILIN1 geni: elastin microfibril interfacer 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1 geni: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/emilin1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al