İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

TGFBR1

transforming growth factor beta receptor 1

Özet

Sitogenetik konum
9q22.33
Koordinatlar
Kromozom 9: 99.105.113–99.154.192 (GRCh38)
Eksonlar
49,1 kb boyunca 9 ekson
Protein
503 amino asit
Diğer adları
ALK-5, ACVRLK4, ALK5, TBRI, TBR-i
Önceki semboller
MSSE, ESS1
MANE Select transkripti
ENST00000374994.9NM_004612.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aort Anevrizması

    • Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant

      Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.

  • Loeys-Dietz Sendromu

    • Otozomal dominant

      Loeys-Dietz sendromu, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi bulunan, geniş bir kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgu yelpazesiyle karakterize, nadir görülen genetik bir bağ dokusu bozukluğudur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

  • Marfan Benzeri Sendromlar

    • Loeys-Dietz SendromuOtozomal dominant

      Loeys-Dietz sendromu, kraniyofasiyal, vasküler ve iskelet bulgularının geniş bir yelpazesiyle karakterize, klinik bir süreklilik oluşturan beş genetik alt tipi tanımlanmış nadir bir kalıtsal bağ dokusu hastalığıdır.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde

TGFBR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 9, TGFBR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TGFBR1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 9 üzerinde, 98.629.653 ile 99.629.652 arasında.Kromozom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,8 Mb99 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 MbGABBR2: 98.288.087–98.709.739, geri iplikGABBR2ANKS6: 98.729.898–98.796.965, geri iplikANKS6GALNT12: 98.807.613–98.851.267, ileri iplikGALNT12COL15A1: 98.942.680–99.071.117, ileri iplikCOL15A1TGFBR1: 99.105.113–99.154.192, ileri iplikTGFBR1ALG2: 99.216.425–99.221.992, geri iplikALG2SEC61B: 99.222.064–99.230.696, ileri iplikSEC61BTGFBR1 şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 99.105.113–99.105.302, 190 bazEkson 2: 99.128.855–99.129.100, 246 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 99.132.509–99.132.739, 231 bazEkson 4: 99.137.859–99.138.089, 231 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 5: 99.142.536–99.142.703, 168 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 6: 99.144.732–99.144.888, 157 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 7: 99.146.485–99.146.609, 125 bazEkson 8: 99.147.654–99.147.784, 131 bazEkson 9: 99.149.180–99.154.192, 5.013 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 3 varyant. Listele1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 49,1 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.512 tanesi proteini kodlar.

TGFBR1 dizilemesi

99

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı TGFBR1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, TGFBR1 genindeki tüm 49,1 kb'yi kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil.

Sayfası olan varyantlar (16)

Burada sayfası bulunan TGFBR1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A202Vc.605C>TEkzon 499.137.889Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
A355Tc.1063G>AEkzon 699.144.821Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E227Kc.679G>AEkzon 499.137.963Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
E228delc.683_685delEkzon 499.137.961Patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G214Sc.640G>AEkzon 499.137.924Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G312Dc.935G>AEkzon 599.142.665Muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
G312Sc.934G>AEkzon 599.142.664Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H283Rc.848A>GEkzon 599.142.578Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
H315Rc.944A>GEkzon 599.142.674Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok
L486Sc.1457T>CEkzon 999.149.250Patojenik/muhtemelen patojenik4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok

TGFBR1 varyantlarının tümüne bakın (16 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

TGFBR1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, TGFBR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of the cardiovascular system

22 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TGFBR1 geni: transforming growth factor beta receptor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfbr1

Vancouver

Dante Labs. TGFBR1 geni: transforming growth factor beta receptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tgfbr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al