Gen
ACTA2
actin alpha 2, smooth muscle
- HGNC 130(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000107796(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 59(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10q23.31
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 88.935.074–88.952.773 (GRCh38)
- Eksonlar
- 17,7 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 377 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- ACTSA
- MANE Select transkripti
- ENST00000224784.10NM_001613.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACTA2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Aort Anevrizması
- Çok Sistemli Düz Kas Disfonksiyonu SendromuOtozomal dominant
ACTA2 değişikliklerinin neden olduğu, aortu, beyin arterlerini, göz bebeklerini, bağırsakları ve mesaneyi etkileyebilen bir dizi durum.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, aort ve beyin kan damarlarının görüntülenmesini destekler.
- Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant
Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.
Moyamoya Hastalığı
Beynin tabanındaki arterlerin ilerleyici olarak daralması; RNF213 (azalmış penetransa sahip bir yatkınlık geni, özellikle Doğu Asya popülasyonlarında yaygındır), ACTA2 veya GUCY1A1 değişiklikleriyle ilişkilidir ve inme ya da mini inmelere yol açabilir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, geçici güçsüzlük gibi belirtilerin erken değerlendirilmesine ve uzman inme önleme ile cerrahi tedaviye erişime destek olur.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ACTA2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 17,7 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.134 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACTA2 genini nasıl okur
43
ACTA2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACTA2 genindeki 17,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (15)
Burada sayfası bulunan ACTA2 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| A140V | c.419C>T | Ekzon 5 | 88.941.820 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| G270R | c.808G>A | Ekzon 7 | 88.939.507 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R39C | c.115C>T | Ekzon 2 | 88.948.816 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R39H | c.116G>A | Ekzon 2 | 88.948.815 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R118Q | c.353G>A | Ekzon 4 | 88.943.813 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R118W | c.352C>T | Ekzon 4 | 88.943.814 | Patojenik/muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R149C | c.445C>T | Ekzon 5 | 88.941.794 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R179C | c.535C>T | Ekzon 6 | 88.941.310 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R179H | c.536G>A | Ekzon 6 | 88.941.309 | Patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R198C | c.592C>T | Ekzon 6 | 88.941.253 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
ACTA2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACTA2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Thoracic aortic aneurysm
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Spider veins
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Aortic arch aneurysm
30 özellik daha göster
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Brachiocephalic artery aneurysm
- Common carotid artery aneurysm
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Pulmonary artery dilatation
- Abdominal aortic aneurysm
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Dilated left subclavian artery
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Peripheral arterial stenosis
- Premature coronary artery disease
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Aneurysm
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Livedo reticularis
- Moyamoya phenomenon
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACTA2 geni: actin alpha 2, smooth muscle. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acta2
Dante Labs. ACTA2 geni: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acta2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde