Gen
ITGA8
integrin subunit alpha 8
- HGNC 6144↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000077943↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8516↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 10p13
- Koordinatlar
- Kromozom 10: 15.513.954–15.719.922 (GRCh38)
- Eksonlar
- 206 kb boyunca 30 ekson
- Protein
- 1.063 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- MANE Select transkripti
- ENST00000378076.4NM_003638.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ITGA8 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri
- Renal Hipodisplazi/Aplazi 1Otozomal resesif
ITGA8 varyantlarıyla ilişkili, küçük, malforme veya hiç gelişmemiş böbrekler.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
ITGA8 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 206 kb uzunluğunun 6,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.192 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ITGA8 genini nasıl okur
10
ITGA8 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ITGA8 genindeki 206 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ITGA8 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ITGA8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ITGA8 geni: integrin subunit alpha 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga8
Dante Labs. ITGA8 geni: integrin subunit alpha 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga8
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde