Gen
RARB
retinoic acid receptor beta
- HGNC 9865(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000077092(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 5915(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p24.2
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 25.428.263–25.597.932 (GRCh38)
- Eksonlar
- 169,7 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 448 amino asit
- Diğer adları
- HAP, NR1B2, RRB2, RARbeta, RAR-beta
- MANE Select transkripti
- ENST00000330688.9NM_000965.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RARB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Mikroftalmi, Anoftalmi ve Koloboma
- Sendromik Mikroftalmi
SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 ve BMP4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz dışında özelliklerle birlikte görülen mikroftalmi.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik tanı, SOX2 veya OTX2 ile ilişkili hipofiz hormon sorunları gibi eşlik eden özelliklerin kontrolüne rehberlik eder ve tekrarlama riskine dair bilgi verir.
RARB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 169,7 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.347 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RARB genini nasıl okur
21
RARB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RARB genindeki 169,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RARB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RARB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RARB geni: retinoic acid receptor beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rarb
Dante Labs. RARB geni: retinoic acid receptor beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rarb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde