İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MFAP5

microfibril associated protein 5

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 8.645.943–8.662.826 (GRCh38)
Eksonlar
16,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
173 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MAGP2, MP25
MANE Select transkripti
ENST00000359478.7NM_003480.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Aort Anevrizması

    • Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant

      Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MFAP5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, MFAP5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MFAP5 ve yakınındaki 14 gen, kromozom 12 üzerinde, 8.154.385 ile 9.154.384 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb: 8.138.140–8.175.320, ileri iplikZNF705A: 8.157.015–8.188.537, ileri iplikZNF705AFAM90A1: 8.221.260–8.227.621, geri iplikFAM90A1CLEC6A: 8.455.950–8.479.779, ileri iplikCLEC6ACLEC4D: 8.509.475–8.522.641, ileri iplikCLEC4DCLEC4E: 8.533.273–8.541.079, geri iplikCLEC4EAICDA: 8.602.155–8.613.242, geri iplikAICDAMFAP5: 8.645.943–8.662.826, geri iplikMFAP5RIMKLB: 8.681.483–8.783.095, ileri iplikRIMKLBA2ML1: 8.822.466–8.887.001, ileri iplikA2ML1PHC1: 8.913.824–8.944.860, ileri iplikPHC1M6PR: 8.940.358–8.951.856, geri iplikM6PRKLRG1: 8.950.044–9.165.627, ileri iplikKLRG1A2M: 9.067.664–9.116.229, geri iplikA2MPZP: 9.148.840–9.208.410, geri iplikPZPMFAP5 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 8.645.943–8.648.203, 2.261 bazEkson 9: 8.649.501–8.649.574, 74 bazEkson 8: 8.650.502–8.650.589, 88 bazEkson 7: 8.651.662–8.651.691, 30 bazEkson 6: 8.654.437–8.654.481, 45 bazEkson 5: 8.655.415–8.655.447, 33 bazEkson 4: 8.655.786–8.655.830, 45 bazEkson 3: 8.660.863–8.660.898, 36 bazEkson 2: 8.662.047–8.662.106, 60 bazEkson 1: 8.662.627–8.662.826, 200 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,9 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 522 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MFAP5 genini nasıl okur

4

MFAP5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MFAP5 genindeki 16,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MFAP5 geni: microfibril associated protein 5. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mfap5

Vancouver

Dante Labs. MFAP5 geni: microfibril associated protein 5 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mfap5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al