Gen
SF3B4
splicing factor 3b subunit 4
- HGNC 10771(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000143368(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10262(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 149.923.317–149.927.803 (GRCh38)
- Eksonlar
- 4,5 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 424 amino asit
- Diğer adları
- SAP49, SF3b49, Hsh49
- MANE Select transkripti
- ENST00000271628.9NM_005850.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SF3B4 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SF3B4 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SF3B4 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 4,5 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.275 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SF3B4 genini nasıl okur
12
SF3B4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SF3B4 genindeki 4,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SF3B4 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SF3B4 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Abnormality of the thumb
- Bilateral radial aplasia
- Club feet
- Limited elbow extension
- Short 5th finger
- Short big toe
- Shortened 1st long bone of hand
- Underdeveloped outer large forearm bone
24 özellik daha göster
- Webbed 4th-5th toes
- Absent fingers
- Absent/small thumb
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Absent thumb
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Fused forearm bones
- Short calf bone
- Abnormality of the lower limb
- Bunion
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused thumb bones
- Missing outer large bone of forearm
- Phocomelia
- Short thumb
- Broad big toe
- Curvature of digit
- Fused toes
- Hip dislocation
- Missing toes
- Overlapping toe
- Radial deviation of finger
- Short toe
Abnormality of head or neck
- Facial asymmetry
- Hair growing down to cheek
- Midface retrusion
- Narrowing of the tear duct
- Velopharyngeal incompetence
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of maxilla
- Downward slanting of the opening between the eyelids
20 özellik daha göster
- Little lower jaw
- Prominent nasal bridge
- Small retruded chin
- Zygomatic flattening
- Abnormal of nasal shape
- Abnormality of the palate
- Absent lower eyelashes
- Adhesion of the temporomandibular joint
- Cleft lower eyelid
- Cleft palate
- Sparse lower eyelashes
- Sparse or absent eyebrows
- Wide mouth
- Cleft soft palate
- Non-midline cleft of the upper lip
- Abnormally small head
- Cleft upper lip
- Decrease in jaw mobility
- Receding chin
- Skin tag in front of the ear
Abnormality of the musculoskeletal system
- Cervical ribs
- Permanent flexion of the finger or toe
- Abnormal skeletal development
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- High shoulder blade
- Joint stiffness
- Abnormal vertebral body morphology
- Congenital diaphragmatic hernia
3 özellik daha göster
Abnormality of the ear
- Abnormally shaped ears
- Conductive deafness
- Hearing impairment
- Small ears
- Absent ear canal
- Cupped ear
- Ears rotated toward back of head
- Narrow ear canal
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SF3B4 geni: splicing factor 3b subunit 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sf3b4
Dante Labs. SF3B4 geni: splicing factor 3b subunit 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sf3b4
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde