Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SERAC1

serine active site containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q25.3
Współrzędne
Chromosom 6: 158 109 519–158 168 262 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 58,7 kb
Białko
654 aminokwasów
Znany również jako
FLJ14917
Transkrypt MANE Select
ENST00000647468.2NM_032861.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SERAC1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie SERAC1. SERAC1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 157 638 891 do 158 638 890.Chromosom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbZDHHC14: 157 381 133–157 678 157, nić dodatniejZDHHC14SNX9: 157 700 387–157 945 077, nić dodatniejSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, nić dodatniejSYNJ2SERAC1: 158 109 519–158 168 262, nić ujemnejSERAC1GTF2H5: 158 167 749–158 199 344, nić dodatniejGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, nić dodatniejTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, nić dodatniejTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, nić ujemnejDYNLT1Schemat SERAC1: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 158 109 519–158 111 502, 1984 zasadEkson 16: 158 113 449–158 113 592, 144 zasadEkson 15: 158 114 789–158 114 971, 183 zasadEkson 14: 158 116 185–158 116 282, 98 zasadEkson 13: 158 117 727–158 117 821, 95 zasadEkson 12: 158 119 029–158 119 170, 142 zasadEkson 11: 158 120 425–158 120 575, 151 zasadEkson 10: 158 128 108–158 128 270, 163 zasadEkson 9: 158 130 373–158 130 486, 114 zasadEkson 8: 158 143 056–158 143 184, 129 zasadEkson 7: 158 144 299–158 144 420, 122 zasadEkson 6: 158 146 782–158 146 913, 132 zasadEkson 5: 158 148 865–158 148 954, 90 zasadEkson 4: 158 150 453–158 150 589, 137 zasadEkson 3: 158 155 315–158 155 351, 37 zasadEkson 2: 158 158 273–158 158 364, 92 zasadEkson 1: 158 168 140–158 168 262, 123 zasad1716141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,9 kb z 58,7 kb genu; 1965 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SERAC1

    49

    pozycje w SERAC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 58,7 kb genu SERAC1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SERAC1: serine active site containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/serac1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SERAC1: serine active site containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/serac1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test