Gen
CAMK2B
calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta
- HGNC 1461↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000058404↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 816↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7p13
- Współrzędne
- Chromosom 7: 44 217 154–44 325 594 (GRCh38)
- Eksony
- 24 eksonów na odcinku 108,4 kb
- Białko
- 666 aminokwasów
- Znany również jako
- CAM2, CAMK2, CaMKIIβ
- Poprzednie symbole
- CAMKB
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000395749.7NM_001220.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CAMK2B oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu CAMK2B
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,5 kb z 108,4 kb genu; 2001 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CAMK2B
11
pozycje w CAMK2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 108,4 kb genu CAMK2B, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem CAMK2B
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CAMK2B. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Irritability
- Poor eye contact
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Athetoid cerebral palsy
- Autism spectrum disorder
Pokaż jeszcze 15 cech
- Degeneration of cerebellum
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Hyperactive movements
- Inability to move vocal cords
- Loss of developmental milestones
- Persistent head lag
- Sudden loss of muscle tone
- Teeth grinding
- Inability to walk
- Intellectual disability
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Delayed eruption of baby teeth
- Dental crowding
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Short chin
- Sloping forehead
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/camk2b
Dante Labs. Gen CAMK2B: calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/camk2b
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni