Gen
GRIA2
glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2
- HGNC 4572↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000120251↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2891↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q32.1
- Współrzędne
- Chromosom 4: 157 220 728–157 366 075 (GRCh38)
- Eksony
- 16 eksonów na odcinku 145,3 kb
- Białko
- 883 aminokwasów
- Znany również jako
- GluA2, GLURB, GluR-K2, GluR-B, GluR-2
- Poprzednie symbole
- GLUR2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264426.14NM_001083619.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GRIA2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GRIA2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GRIA2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,6 kb z 145,3 kb genu; 2652 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GRIA2
31
pozycje w GRIA2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 145,3 kb genu GRIA2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GRIA2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GRIA2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Delayed speech and language development
- Clonic seizure
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
Pokaż jeszcze 12 cech
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Seizure affecting one half of brain
- Chorea
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Inability to coordinate movements when walking
- Self-injurious behavior
- Tonic seizure
- Stereotypical hand wringing
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gria2
Dante Labs. Gen GRIA2: glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gria2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni