Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GNPTAB

N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.2
Współrzędne
Chromosom 12: 101 745 499–101 830 959 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 85,5 kb
Białko
1256 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
KIAA1208, MGC4170
Poprzednie symbole
GNPTA
Transkrypt MANE Select
ENST00000299314.12NM_024312.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Mukolipidozy (ML II, ML III i ML IV)

    • Mukolipidoza związana z GNPTAB (ML II, choroba I-cell, oraz ML III alfa/beta)Autosomalne recesywne

      Nieprawidłowe znakowanie enzymów lizosomalnych powoduje ciężkie, grube rysy twarzy u niemowląt, dysplazję szkieletu i choroby serca (ML II) albo łagodniejszą postać o późniejszym początku, z usztywnieniem stawów i zmianami w szkielecie (ML III).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Leczenie ma charakter wspomagający i obejmuje kontrolę ortopedyczną, kardiologiczną oraz dróg oddechowych.

Szersze grupy

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów

    • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 59 powiązanych z nim genów

      Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 8 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GNPTAB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie GNPTAB. GNPTAB i 11 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 101 288 229 do 102 288 228.Chromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33101,4 Mb101,6 Mb101,8 Mb102 Mb102,2 MbUTP20: 101 280 095–101 386 618, nić dodatniejUTP20ARL1: 101 365 309–101 407 794, nić ujemnejARL1SPIC: 101 474 914–101 487 135, nić dodatniejSPICMYBPC1: 101 568 353–101 688 685, nić dodatniejMYBPC1CHPT1: 101 696 947–101 778 461, nić dodatniejCHPT1SYCP3: 101 728 646–101 739 534, nić ujemnejSYCP3GNPTAB: 101 745 499–101 830 959, nić ujemnejGNPTABDRAM1: 101 877 290–102 012 136, nić dodatniejDRAM1WASHC3: 102 011 737–102 062 149, nić ujemnejWASHC3NUP37: 102 069 969–102 120 258, nić ujemnejNUP37PARPBP: 102 120 122–102 197 531, nić dodatniejPARPBPPMCH: 102 196 459–102 197 833, nić ujemnejPMCHSchemat GNPTAB: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 118 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 19 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 101 745 499–101 747 241, 1743 zasadEkson 20: 101 749 101–101 749 191, 91 zasadEkson 19: 101 753 372–101 753 539, 168 zasadEkson 18: 101 757 212–101 757 310, 99 zasadEkson 17: 101 757 572–101 757 657, 86 zasadEkson 16: 101 760 030–101 760 143, 114 zasadEkson 15: 101 761 127–101 761 346, 220 zasadEkson 14: 101 761 564–101 761 763, 200 zasadEkson 13: 101 764 202–101 765 304, 1103 zasadEkson 12: 101 766 091–101 766 294, 204 zasadEkson 11: 101 768 037–101 768 160, 124 zasadEkson 10: 101 770 021–101 770 191, 171 zasadEkson 9: 101 770 406–101 770 585, 180 zasadEkson 8: 101 770 996–101 771 157, 162 zasadEkson 7: 101 780 152–101 780 286, 135 zasadEkson 6: 101 780 557–101 780 621, 65 zasadEkson 5: 101 786 012–101 786 217, 206 zasadEkson 4: 101 788 548–101 788 589, 42 zasadEkson 3: 101 789 938–101 790 057, 120 zasadEkson 2: 101 796 677–101 796 762, 86 zasadEkson 1: 101 830 559–101 830 959, 401 zasad21201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,7 kb z 85,5 kb genu; 3771 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNPTAB

419

pozycje w GNPTAB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 85,5 kb genu GNPTAB, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnptab

Vancouver

Dante Labs. Gen GNPTAB: N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnptab

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test