Gen
COL4A2
collagen type IV alpha 2 chain
- HGNC 2203(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000134871(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1284(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 13q34
- Współrzędne
- Chromosom 13: 110 307 284–110 513 209 (GRCh38)
- Eksony
- 48 eksonów na odcinku 205,9 kb
- Białko
- 1712 aminokwasów
- Znany również jako
- FLJ22259, DKFZp686I14213
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000360467.7NM_001846.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj COL4A2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu COL4A2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu COL4A2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,4 kb z 205,9 kb genu; 5139 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje COL4A2
35
pozycje w COL4A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 205,9 kb genu COL4A2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem COL4A2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać COL4A2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Cerebral palsy
- Colpocephaly
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- EEG with polyspike wave complexes
- Generalized-onset seizure
Pokaż jeszcze 13 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen COL4A2: collagen type IV alpha 2 chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/col4a2
Dante Labs. Gen COL4A2: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/col4a2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni