Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TUBB3

tubulin beta 3 class III

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q24.3
Współrzędne
Chromosom 16: 89 923 342–89 936 097 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 12,8 kb
Białko
450 aminokwasów
Znany również jako
beta-4, CFEOM3, CFEOM3A
Poprzednie symbole
FEOM3
Transkrypt MANE Select
ENST00000315491.12NM_006086.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone zaburzenia unerwienia nerwów czaszkowych

    • Wrodzone włóknienie mięśni zewnątrzgałkowych

      Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach, takich jak KIF21A, TUBB3 i PHOX2A, w których ruchy gałek ocznych są ograniczone, a powieki często opadają od urodzenia.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna wyjaśnia przyczynę schorzenia, może pomóc w planowaniu operacji mięśni gałki ocznej i powiek oraz informuje o ryzyku nawrotu.

Budowa genu TUBB3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie TUBB3. TUBB3 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 89 429 720 do 90 429 719.Chromosom 1616q24.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.389,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 MbANKRD11: 89 267 619–89 490 706, nić ujemnejANKRD11SPG7: 89 490 719–89 557 768, nić dodatniejSPG7RPL13: 89 560 637–89 567 834, nić dodatniejRPL13CPNE7: 89 575 730–89 597 247, nić dodatniejCPNE7DPEP1: 89 613 308–89 638 456, nić dodatniejDPEP1CHMP1A: 89 640 816–89 657 738, nić ujemnejCHMP1ASPATA33: 89 657 740–89 671 287, nić dodatniejSPATA33CDK10: 89 680 737–89 696 372, nić dodatniejCDK10SPATA2L: 89 696 357–89 701 733, nić ujemnejSPATA2LVPS9D1: 89 707 128–89 721 879, nić ujemnejVPS9D1ZNF276: 89 720 400–89 740 925, nić dodatniejZNF276FANCA: 89 726 683–89 816 977, nić ujemnejFANCASPIRE2: 89 818 179–89 871 320, nić dodatniejSPIRE2TCF25: 89 873 214–89 913 627, nić dodatniejTCF25MC1R: 89 912 119–89 920 977, nić dodatniejMC1R: 89 919 165–89 936 092, nić dodatniejTUBB3: 89 923 342–89 936 097, nić dodatniejTUBB3DEF8: 89 948 014–89 968 079, nić dodatniejDEF8DBNDD1: 90 004 648–90 019 890, nić ujemnejDBNDD1DRC4: 90 019 629–90 045 369, nić dodatniejDRC4PRDM7: 90 056 566–90 092 072, nić ujemnejPRDM7Schemat TUBB3: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 89 923 342–89 923 458, 117 zasadEkson 2: 89 932 571–89 932 679, 109 zasadEkson 3: 89 933 468–89 933 578, 111 zasadEkson 4: 89 934 729–89 936 097, 1369 zasad12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,7 kb z 12,8 kb genu; 1353 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TUBB3

33

pozycje w TUBB3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

28 z nich (85%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (4 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (28 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 12,8 kb genu TUBB3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TUBB3: tubulin beta 3 class III. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tubb3

Vancouver

Dante Labs. Gen TUBB3: tubulin beta 3 class III [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tubb3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test