Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ERLIN1

ER lipid raft associated 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q24.31
Współrzędne
Chromosom 10: 100 150 094–100 186 029 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 35,9 kb
Białko
348 aminokwasów
Znany również jako
KE04, Erlin-1, SPG62
Poprzednie symbole
C10orf69, SPFH1
Transkrypt MANE Select
ENST00000421367.7NM_006459.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna

      • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

        Jeden z 66 powiązanych z nim genów

        Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

        • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
        • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

    Budowa genu ERLIN1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ERLIN1. ERLIN1 i 17 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 99 668 062 do 100 668 061.Chromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.399,8 Mb100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb: 99 651 595–99 732 112, nić ujemnejENTPD7: 99 659 415–99 712 489, nić dodatniejENTPD7COX15: 99 694 554–99 732 858, nić ujemnejCOX15CUTC: 99 702 558–99 758 005, nić dodatniejCUTCABCC2: 99 782 640–99 853 670, nić dodatniejABCC2DNMBP: 99 875 576–100 010 049, nić ujemnejDNMBPCPN1: 100 041 105–100 081 907, nić ujemnejCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 029, nić ujemnejERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, nić ujemnejCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, nić ujemnejCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, nić ujemnejBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, nić ujemnejPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, nić dodatniejSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, nić dodatniejWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, nić ujemnejSEC31B: 100 505 628–100 529 881, nić ujemnejNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, nić ujemnejNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, nić dodatniejHIF1ANSchemat ERLIN1: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 100 150 094–100 152 352, 2259 zasadEkson 10: 100 154 860–100 154 939, 80 zasadEkson 9: 100 156 145–100 156 234, 90 zasadEkson 8: 100 164 004–100 164 095, 92 zasadEkson 7: 100 167 348–100 167 406, 59 zasadEkson 6: 100 174 208–100 174 281, 74 zasadEkson 5: 100 175 945–100 176 070, 126 zasadEkson 4: 100 178 133–100 178 194, 62 zasadEkson 3: 100 179 201–100 179 247, 47 zasadEkson 2: 100 183 756–100 183 837, 82 zasadEkson 1: 100 185 514–100 186 029, 516 zasad11109876543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,5 kb z 35,9 kb genu; 1047 z tych zasad kodują białko.

    Sekwencjonowanie ERLIN1

    3

    pozycje w genie ERLIN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

    Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 35,9 kb genu ERLIN1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,5 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem ERLIN1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ERLIN1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ERLIN1: ER lipid raft associated 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/erlin1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ERLIN1: ER lipid raft associated 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/erlin1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test