Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 20,7 kb
Białko
727 aminokwasów
Znany również jako
KIAA0717, DBC2
Transkrypt MANE Select
ENST00000251822.7NM_015178.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu RHOBTB2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie RHOBTB2. RHOBTB2 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 22 509 874 do 23 509 873.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22 440 746–22 544 727, nić dodatniejPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, nić dodatniejPDLIM2: 22 578 058–22 598 025, nić dodatniej: 22 589 274–22 602 084, nić dodatniejC8orf58: 22 599 588–22 604 271, nić dodatniejC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, nić dodatniejCCAR2BIN3: 22 610 290–22 669 148, nić ujemnejBIN3EGR3: 22 687 659–22 693 480, nić ujemnejEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, nić ujemnejPEBP4RHOBTB2: 22 999 548–23 020 199, nić dodatniejRHOBTB2TNFRSF10B: 23 020 133–23 069 121, nić ujemnejTNFRSF10B: 23 084 403–23 115 536, nić dodatniejTNFRSF10C: 23 102 921–23 122 014, nić dodatniejTNFRSF10CTNFRSF10D: 23 135 588–23 164 030, nić ujemnejTNFRSF10DTNFRSF10A: 23 183 123–23 225 145, nić ujemnejTNFRSF10ACHMP7: 23 243 630–23 266 156, nić dodatniejCHMP7R3HCC1: 23 270 120–23 296 279, nić dodatniejR3HCC1LOXL2: 23 296 897–23 425 328, nić ujemnejLOXL2ENTPD4: 23 385 783–23 457 722, nić ujemnejENTPD4Schemat RHOBTB2: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 22 999 548–23 000 105, 558 zasadEkson 2: 23 004 425–23 004 626, 202 zasadEkson 3: 23 005 372–23 005 475, 104 zasadEkson 4: 23 005 960–23 006 145, 186 zasadEkson 5: 23 006 728–23 007 746, 1019 zasadEkson 6: 23 007 993–23 008 111, 119 zasadEkson 7: 23 010 538–23 010 688, 151 zasadEkson 8: 23 014 690–23 014 778, 89 zasadEkson 9: 23 015 638–23 015 743, 106 zasadEkson 10: 23 017 252–23 020 199, 2948 zasad123456789105′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,5 kb z 20,7 kb genu; 2184 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje RHOBTB2

    11

    pozycje w RHOBTB2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20,7 kb genu RHOBTB2, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rhobtb2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test