Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBC1D24

TBC1 domain family member 24

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p13.3
Współrzędne
Chromosom 16: 2 475 127–2 505 730 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 30,6 kb
Białko
559 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
KIAA1171, TLDC6, DFNA65
Poprzednie symbole
DFNB86
Transkrypt MANE Select
ENST00000646147.1NM_001199107.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TBC1D24

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie TBC1D24. TBC1D24 i 42 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 1 990 429 do 2 990 428.Chromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.32 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, nić dodatniejZNF598: 1 997 654–2 009 821, nić ujemnejZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, nić dodatniejNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, nić dodatniejNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, nić ujemnejNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, nić dodatniejTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, nić ujemnejPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, nić dodatniejRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, nić dodatniejTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, nić ujemnejMLST8: 2 204 248–2 209 453, nić dodatniejBRICD5: 2 209 252–2 210 905, nić ujemnejPGP: 2 211 593–2 214 846, nić ujemnejPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, nić dodatniejE4F1DNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, nić dodatniejDNASE1L2ECI1: 2 239 376–2 252 300, nić ujemnejECI1RNPS1: 2 253 116–2 268 413, nić ujemnejRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, nić ujemnejABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, nić dodatniejCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, nić dodatniejTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, nić dodatniejNTN3TBC1D24: 2 475 127–2 505 730, nić dodatniejTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, nić dodatniejATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, nić dodatniejATP6V0C: 2 513 965–2 527 955, nić dodatniejAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, nić dodatniejCEMP1: 2 530 035–2 531 417, nić ujemnejPDPK1: 2 537 969–2 603 190, nić dodatniejKCTD5: 2 682 516–2 709 030, nić dodatniejKCTD5PRSS27: 2 712 419–2 721 270, nić ujemnejPRSS27SRRM2: 2 752 008–2 772 538, nić dodatniejSRRM2ELOB: 2 771 413–2 777 320, nić ujemnejELOBPRSS33: 2 783 926–2 787 948, nić ujemnejPRSS33PRSS41: 2 798 470–2 805 304, nić dodatniejPRSS41PRSS21: 2 817 130–2 826 304, nić dodatniejPRSS21ZG16B: 2 830 162–2 839 585, nić dodatniejZG16BPRSS22: 2 852 728–2 858 677, nić ujemnejPRSS22FLYWCH2: 2 882 868–2 903 099, nić dodatniejFLYWCH2FLYWCH1: 2 911 599–2 951 208, nić dodatniejFLYWCH1KREMEN2: 2 963 625–2 968 380, nić dodatniejKREMEN2PKMYT1: 2 968 024–2 980 813, nić ujemnejPKMYT1PAQR4: 2 969 242–2 973 484, nić dodatniejPAQR4GREP1: 2 988 256–3 002 295, nić dodatniejSchemat TBC1D24: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 52 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 2 475 127–2 475 170, 44 zasadEkson 2: 2 496 034–2 497 113, 1080 zasadEkson 3: 2 497 710–2 497 727, 18 zasadEkson 4: 2 498 238–2 498 396, 159 zasadEkson 5: 2 499 357–2 499 420, 64 zasadEkson 6: 2 499 835–2 499 930, 96 zasadEkson 7: 2 500 268–2 500 490, 223 zasadEkson 8: 2 500 804–2 505 730, 4927 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 30,6 kb genu; 1680 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBC1D24

86

pozycje w TBC1D24, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,6 kb genu TBC1D24, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBC1D24: TBC1 domain family member 24. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d24

Vancouver

Dante Labs. Gen TBC1D24: TBC1 domain family member 24 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbc1d24

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test