Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FGF12

fibroblast growth factor 12

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q28-q29
Współrzędne
Chromosom 3: 192 139 390–192 727 541 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 588,2 kb
Białko
181 aminokwasów
Znany również jako
FHF1
Poprzednie symbole
FGF12B
Transkrypt MANE Select
ENST00000445105.7NM_004113.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu FGF12

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie FGF12. FGF12 i 3 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 191 551 238 do 193 315 693.Chromosom 33q28-q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29192 Mb192,5 Mb193 MbFGF12: 192 139 390–192 727 541, nić ujemnejFGF12MB21D2: 192 796 679–192 918 265, nić ujemnejMB21D2PLAAT1: 193 240 613–193 343 728, nić dodatniejPLAAT1ATP13A5: 193 274 789–193 378 820, nić ujemnejATP13A5Schemat FGF12: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 192 139 390–192 144 127, 4738 zasadEkson 5: 192 170 458–192 170 656, 199 zasadEkson 4: 192 335 361–192 335 464, 104 zasadEkson 3: 192 360 428–192 360 538, 111 zasadEkson 2: 192 727 181–192 727 323, 143 zasadEkson 1: 192 727 484–192 727 541, 58 zasad6515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,4 kb z 588,2 kb genu; 546 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje FGF12

    3

    pozycje w FGF12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 588,2 kb genu FGF12, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen FGF12: fibroblast growth factor 12. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fgf12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen FGF12: fibroblast growth factor 12 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fgf12

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test