Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.3
Współrzędne
Chromosom 2: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 116,5 kb
Białko
2000 aminokwasów
Znany również jako
Nav1.3
Transkrypt MANE Select
ENST00000283254.12NM_006922.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu SCN3A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    • Warianty z podstroną
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SCN3A. SCN3A i 4 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 164 645 788 do 165 645 787.Chromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, nić ujemnejCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, nić ujemnejSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, nić ujemnejSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, nić dodatniejSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, nić dodatniejCSRNP3Schemat SCN3A: 28 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 28: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 165 087 526–165 091 345, 3820 zasadEkson 27: 165 092 254–165 092 524, 271 zasadEkson 26: 165 094 374–165 094 478, 105 zasadEkson 25: 165 095 511–165 095 648, 138 zasadEkson 24: 165 096 467–165 096 520, 54 zasadEkson 23: 165 097 252–165 097 524, 273 zasadEkson 22: 165 100 302–165 100 424, 123 zasadEkson 21: 165 112 885–165 113 058, 174 zasadEkson 20: 165 113 816–165 113 970, 155 zasadEkson 19: 165 115 455–165 115 575, 121 zasadEkson 18: 165 127 631–165 128 101, 471 zasadEkson 17: 165 129 940–165 130 296, 357 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 17. Wyświetl listęEkson 16: 165 131 244–165 131 417, 174 zasadEkson 15: 165 137 879–165 138 117, 239 zasadEkson 14: 165 139 476–165 139 608, 133 zasadEkson 13: 165 140 651–165 140 998, 348 zasadEkson 12: 165 146 739–165 147 029, 291 zasadEkson 11: 165 154 452–165 154 658, 207 zasadEkson 10: 165 155 762–165 155 903, 142 zasadEkson 9: 165 162 308–165 162 371, 64 zasadEkson 8: 165 162 556–165 162 828, 273 zasadEkson 7: 165 163 618–165 163 709, 92 zasadEkson 6: 165 164 392–165 164 520, 129 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 165 168 736–165 168 825, 90 zasadEkson 4: 165 170 430–165 170 548, 119 zasadEkson 3: 165 176 131–165 176 444, 314 zasadEkson 2: 165 186 551–165 186 747, 197 zasadEkson 1: 165 203 823–165 204 050, 228 zasad2825201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,1 kb z 116,5 kb genu; 6003 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SCN3A

    29

    pozycje w SCN3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    6 z nich (21%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (6 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 116,5 kb genu SCN3A, łącznie z intronami, a nie tylko 9,1 kb eksonów.

    Warianty z podstroną (2)

    Warianty SCN3A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

    WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
    F195Lfs*54c.585_586delEkson 6165 164 407Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
    I875Tc.2624T>CEkson 17165 130 238Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SCN3A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scn3a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test