Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

FXN

frataxin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q21.11
Współrzędne
Chromosom 9: 69 035 752–69 079 076 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 43,3 kb
Białko
210 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
FA, FARR, X25, CyaY
Poprzednie symbole
FRDA
Transkrypt MANE Select
ENST00000484259.3NM_000144.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Ataksja Friedreicha

    • Autosomalne recesywne

      Postępująca ataksja wywoływana przez warianty FXN w obu allelach, najczęściej przez powiększony powtórzony motyw GAA w intronie 1, z neuropatią czuciową, kardiomiopatią i zwiększonym ryzykiem cukrzycy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne kontrole neurologiczne, kardiologiczne i w kierunku cukrzycy; omaweloksolon jest zatwierdzony dla osób w wieku 16 lat i starszych w USA i UE; badanie nosicielstwa dla krewnych oraz poradnictwo reprodukcyjne.

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu FXN

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie FXN. FXN i 7 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 68 557 414 do 69 557 413.Chromosom 99q21.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.368,6 Mb68,8 Mb69 Mb69,2 Mb69,4 MbPIP5K1B: 68 705 185–69 009 191, nić dodatniejPIP5K1BPABIR1: 68 780 065–68 785 566, nić dodatniejPABIR1PRKACG: 69 012 504–69 014 113, nić ujemnejPRKACG: 69 035 747–69 255 187, nić dodatniejFXN: 69 035 752–69 079 076, nić dodatniejFXNTJP2: 69 121 264–69 274 641, nić dodatniejTJP2ENTREP1: 69 324 567–69 392 620, nić dodatniejENTREP1APBA1: 69 427 532–69 672 392, nić ujemnejAPBA1Schemat FXN: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 69 035 752–69 035 947, 196 zasadEkson 2: 69 046 385–69 046 482, 98 zasadEkson 3: 69 053 140–69 053 260, 121 zasadEkson 4: 69 064 938–69 065 035, 98 zasadEkson 5: 69 072 612–69 079 076, 6465 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7 kb z 43,3 kb genu; 633 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje FXN

11

pozycje w FXN, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 43,3 kb genu FXN, łącznie z intronami, a nie tylko 7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FXN: frataxin. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/fxn

Vancouver

Dante Labs. Gen FXN: frataxin [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/fxn

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test