Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SORD

sorbitol dehydrogenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q21.1
Współrzędne
Chromosom 15: 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 54 kb
Białko
357 aminokwasów
Znany również jako
SDH, XDH
Transkrypt MANE Select
ENST00000267814.14NM_003104.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

    • Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa

      Dziedziczne neuropatie, które przede wszystkim dotyczą nerwów ruchowych, powodując osłabienie i zanik mięśni dłoni oraz stóp, w tym neuropatię związaną z genem SORD.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

Budowa genu SORD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie SORD. SORD i 16 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 44 550 190 do 45 550 189.Chromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J: 44 537 055–44 564 631, nić dodatniejEIF3JSPG11: 44 554 436–44 663 688, nić ujemnejSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, nić ujemnejPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, nić dodatniejB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, nić dodatniejTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, nić dodatniejTERB2SORD: 45 023 195–45 077 185, nić dodatniejSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, nić ujemnejDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, nić dodatniejDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, nić ujemnejDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, nić dodatniejDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, nić ujemnejSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, nić dodatniejSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, nić ujemnejGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, nić dodatniejAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, nić dodatniejCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, nić ujemnejSLC30A4Schemat SORD: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 45 023 195–45 023 349, 155 zasadEkson 2: 45 040 408–45 040 441, 34 zasadEkson 3: 45 043 257–45 043 421, 165 zasadEkson 4: 45 061 067–45 061 226, 160 zasadEkson 5: 45 065 271–45 065 389, 119 zasadEkson 6: 45 068 181–45 068 246, 66 zasadEkson 7: 45 068 877–45 069 052, 176 zasadEkson 8: 45 072 317–45 072 438, 122 zasadEkson 9: 45 073 365–45 077 185, 3821 zasad1246895′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,8 kb z 54 kb genu; 1074 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SORD

6

pozycje w SORD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (2 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 54 kb genu SORD, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SORD: sorbitol dehydrogenase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. Gen SORD: sorbitol dehydrogenase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sord

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test