Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ACTL6B

actin like 6B

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q22.1
Współrzędne
Chromosom 7: 100 643 097–100 656 448 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 13,4 kb
Białko
426 aminokwasów
Znany również jako
BAF53B, SMARCN2
Poprzednie symbole
ACTL6
Transkrypt MANE Select
ENST00000160382.10NM_016188.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ACTL6B

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie ACTL6B. ACTL6B i 41 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 100 149 773 do 101 149 772.Chromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, nić dodatniejTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, nić ujemnejGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, nić ujemnejGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, nić ujemnejGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, nić dodatniejSTAG3: 100 205 357–100 221 488, nić dodatniejPVRIG: 100 218 241–100 221 490, nić dodatniejPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, nić dodatniejSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, nić dodatniejPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, nić dodatniej: 100 397 577–100 434 107, nić dodatniejZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, nić ujemnejMEPCE: 100 428 322–100 435 138, nić dodatniejMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, nić ujemnejPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, nić ujemnejSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, nić ujemnejTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, nić ujemnejNYAP1: 100 483 605–100 494 802, nić dodatniejNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, nić dodatniejAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, nić ujemnejLRCH4: 100 574 011–100 586 236, nić ujemnejLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, nić dodatniejPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, nić dodatniejPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, nić dodatniejMOSPD3TFR2: 100 620 416–100 642 779, nić ujemnejTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 448, nić ujemnejACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, nić dodatniejGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, nić ujemnejGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, nić dodatniejPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, nić dodatniejEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, nić dodatniejZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, nić ujemnejEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, nić dodatniejSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, nić dodatniejTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, nić dodatniejSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, nić ujemnejUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, nić ujemnejMUC3A: 100 949 414–100 968 348, nić dodatniejMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, nić dodatniejMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, nić dodatniejMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, nić dodatniejTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, nić dodatniejSERPINE1Schemat ACTL6B: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 100 643 097–100 643 326, 230 zasadEkson 13: 100 646 249–100 646 335, 87 zasadEkson 12: 100 646 551–100 646 646, 96 zasadEkson 11: 100 646 751–100 646 831, 81 zasadEkson 10: 100 646 971–100 647 085, 115 zasadEkson 9: 100 647 223–100 647 284, 62 zasadEkson 8: 100 647 444–100 647 533, 90 zasadEkson 7: 100 648 556–100 648 662, 107 zasadEkson 6: 100 648 729–100 648 823, 95 zasadEkson 5: 100 650 038–100 650 135, 98 zasadEkson 4: 100 655 019–100 655 119, 101 zasadEkson 3: 100 655 421–100 655 586, 166 zasadEkson 2: 100 655 803–100 655 879, 77 zasadEkson 1: 100 656 330–100 656 448, 119 zasad141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,5 kb z 13,4 kb genu; 1281 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ACTL6B

    21

    pozycje w ACTL6B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,4 kb genu ACTL6B, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ACTL6B: actin like 6B. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/actl6b

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ACTL6B: actin like 6B [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/actl6b

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test