Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CACNA1E

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.3
Współrzędne
Chromosom 1: 181 483 517–181 808 084 (GRCh38)
Eksony
48 eksonów na odcinku 324,6 kb
Białko
2313 aminokwasów
Znany również jako
Cav2.3, BII, CACH6
Poprzednie symbole
CACNL1A6
Transkrypt MANE Select
ENST00000367573.7NM_001205293.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu CACNA1E

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CACNA1E. CACNA1E i 1 gen w pobliżu na chromosomie 1, od 181 145 801 do 182 145 800.Chromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbCACNA1E: 181 483 517–181 808 084, nić dodatniejCACNA1EZNF648: 182 054 570–182 061 712, nić ujemnejZNF648Schemat CACNA1E: 48 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 30: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 181 483 517–181 484 010, 494 zasadEkson 2: 181 510 477–181 510 582, 106 zasadEkson 3: 181 511 371–181 511 510, 140 zasadEkson 4: 181 577 766–181 577 869, 104 zasadEkson 5: 181 579 072–181 579 224, 153 zasadEkson 6: 181 580 595–181 580 776, 182 zasadEkson 7: 181 651 338–181 651 441, 104 zasadEkson 8: 181 710 954–181 711 069, 116 zasadEkson 9: 181 715 338–181 715 391, 54 zasadEkson 10: 181 716 040–181 716 129, 90 zasadEkson 11: 181 717 093–181 717 302, 210 zasadEkson 12: 181 718 055–181 718 167, 113 zasadEkson 13: 181 719 751–181 719 863, 113 zasadEkson 14: 181 720 206–181 720 337, 132 zasadEkson 15: 181 720 783–181 720 855, 73 zasadEkson 16: 181 721 758–181 721 875, 118 zasadEkson 17: 181 724 470–181 724 537, 68 zasadEkson 18: 181 726 065–181 726 162, 98 zasadEkson 19: 181 731 175–181 731 231, 57 zasadEkson 20: 181 732 384–181 733 034, 651 zasadEkson 21: 181 733 437–181 733 750, 314 zasadEkson 22: 181 736 275–181 736 434, 160 zasadEkson 23: 181 737 525–181 737 654, 130 zasadEkson 24: 181 738 367–181 738 426, 60 zasadEkson 25: 181 739 147–181 739 253, 107 zasadEkson 26: 181 750 476–181 750 487, 12 zasadEkson 27: 181 752 143–181 752 239, 97 zasadEkson 28: 181 755 237–181 755 397, 161 zasadEkson 29: 181 755 956–181 756 093, 138 zasadEkson 30: 181 756 925–181 757 126, 202 zasadEkson 31: 181 757 947–181 758 111, 165 zasadEkson 32: 181 758 758–181 758 868, 111 zasadEkson 33: 181 762 574–181 762 657, 84 zasadEkson 34: 181 763 406–181 763 531, 126 zasadEkson 35: 181 766 546–181 766 611, 66 zasadEkson 36: 181 771 293–181 771 384, 92 zasadEkson 37: 181 772 066–181 772 231, 166 zasadEkson 38: 181 776 101–181 776 228, 128 zasadEkson 39: 181 781 427–181 781 523, 97 zasadEkson 40: 181 783 679–181 783 784, 106 zasadEkson 41: 181 784 661–181 784 768, 108 zasadEkson 42: 181 785 318–181 785 418, 101 zasadEkson 43: 181 785 713–181 785 819, 107 zasadEkson 44: 181 790 445–181 790 556, 112 zasadEkson 45: 181 793 665–181 793 793, 129 zasadEkson 46: 181 794 864–181 795 044, 181 zasadEkson 47: 181 796 668–181 796 858, 191 zasadEkson 48: 181 798 292–181 808 084, 9793 zasad110203040485′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 16,4 kb z 324,6 kb genu; 6942 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CACNA1E

    16

    pozycje w CACNA1E, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 324,6 kb genu CACNA1E, łącznie z intronami, a nie tylko 16,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CACNA1E: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1e

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CACNA1E: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacna1e

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test