Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PLP1

proteolipid protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xq22.2
Współrzędne
Chromosom X: 103 776 840–103 792 619 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 15,8 kb
Białko
277 aminokwasów
Dziedziczenie
Recesywne sprzężone z chromosomem X
Znany również jako
GPM6C
Poprzednie symbole
SPG2, PLP
Transkrypt MANE Select
ENST00000621218.5NM_000533.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczna paraplegia spastyczna

    • Dziedziczna paraplegia spastyczna 2Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Paraplegia spastyczna typu 2 (SPG2) to sprzężona z chromosomem X leukodystrofia, charakteryzująca się przede wszystkim chodem spastycznym i zaburzeniami czynności autonomicznego układu nerwowego. Gdy występują dodatkowe objawy ośrodkowego układu nerwowego (OUN), takie jak upośledzenie intelektualne, ataksja lub objawy pozapiramidowe, zespół określa się jako złożoną postać SPG.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna paraplegia spastyczna (wszystkie typy)

      Jeden z 66 powiązanych z nim genów

      Termin zbiorczy obejmujący wszystkie dziedziczne paraplegie spastyczne, w tym SPG4 (SPAST), najczęstszą postać dominującą, a także SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 i SPG31.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera i hipomielinizacyjne leukodystrofie

    • Choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP1)Recesywne sprzężone z chromosomem X

      Zmiany w PLP1, najczęściej duplikacja całego genu, powodują nystagmus, obniżone napięcie mięśniowe i opóźniony rozwój ruchowy u chłopców, a następnie spastyczność i ataksję; nosicielki zwykle nie mają objawów lub mają je w łagodnej postaci.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pozwala ukierunkować opiekę wspomagającą oraz umożliwia badanie nosicielstwa u krewnych płci żeńskiej.

Szersze grupy

  • Inne dziedziczne leukodystrofie

    • Leukodystrofia (inne i nieokreślone typy)

      Jeden z 80 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne schorzenia, które uszkadzają lub uniemożliwiają prawidłowe tworzenie mieliny, czyli istoty białej mózgu i rdzenia kręgowego. Różne typy dziedziczą się autosomalnie recesywnie, autosomalnie dominująco lub sprzężone z chromosomem X, w zależności od zaangażowanego genu.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie konkretnej przyczyny genetycznej może zakończyć poszukiwania diagnostyczne, ukierunkować opiekę wspomagającą i kontrolę stanu zdrowia, wskazać, czy istnieje konkretne leczenie, oraz umożliwić badanie krewnych.

Dziedziczenie

Recesywne sprzężone z chromosomem X
Zmiana dotyczy chromosomu X, więc jedna kopia wpływa na mężczyzn, którzy mają jeden chromosom X, podczas gdy kobiety z jedną kopią są zwykle nosicielkami. Matka będąca nosicielką przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu PLP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PLP1. PLP1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie X, od 103 284 730 do 104 284 729.Chromosom XXq22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 MbBEX2: 103 309 345–103 311 298, nić ujemnejBEX2TCEAL7: 103 310 446–103 332 332, nić dodatniejTCEAL7TCEAL9: 103 356 162–103 358 696, nić dodatniejTCEAL9BEX3: 103 375 818–103 380 937, nić dodatniejBEX3RAB40A: 103 496 510–103 526 752, nić ujemnejRAB40ATCEAL4: 103 576 231–103 590 355, nić dodatniejTCEAL4TCEAL3: 103 607 451–103 629 690, nić dodatniejTCEAL3TCEAL1: 103 628 701–103 630 958, nić dodatniejTCEAL1MORF4L2: 103 675 316–103 688 158, nić ujemnejMORF4L2TMEM31: 103 710 909–103 714 036, nić dodatniejTMEM31PLP1: 103 776 840–103 792 619, nić dodatniejPLP1RAB9B: 103 822 327–103 835 153, nić ujemnejRAB9BTMSB15B: 103 918 815–103 966 712, nić dodatniejTMSB15BH2BW1: 104 011 147–104 013 708, nić ujemnejH2BW1H2BW2: 104 039 956–104 042 454, nić dodatniejH2BW2TMSB15C: 104 063 871–104 076 236, nić ujemnejTMSB15CSLC25A53: 104 099 214–104 157 016, nić ujemnejSLC25A53ZCCHC18: 104 112 060–104 115 851, nić dodatniejZCCHC18FAM199X: 104 166 416–104 195 902, nić dodatniejFAM199XESX1: 104 250 038–104 254 933, nić ujemnejESX1Schemat PLP1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 103 776 840–103 776 999, 160 zasadEkson 2: 103 785 582–103 785 768, 187 zasadEkson 3: 103 786 465–103 786 726, 262 zasadEkson 4: 103 787 798–103 787 966, 169 zasadEkson 5: 103 788 437–103 788 510, 74 zasadEkson 6: 103 789 333–103 789 398, 66 zasadEkson 7: 103 790 527–103 792 619, 2093 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 15,8 kb genu; 834 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PLP1

130

pozycje w PLP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 15,8 kb genu PLP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLP1: proteolipid protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/plp1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLP1: proteolipid protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/plp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test