Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q21.11
Współrzędne
Chromosom 8: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 16,5 kb
Białko
358 aminokwasów
Znany również jako
CMT4, CMT2K
Poprzednie symbole
CMT4A
Transkrypt MANE Select
ENST00000220822.12NM_018972.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu GDAP1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie GDAP1. GDAP1 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 73 858 640 do 74 858 639.Chromosom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73 688 691–73 878 854, nić ujemnejUBE2W: 73 756 076–73 878 913, nić ujemnejUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, nić ujemnejELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, nić dodatniejTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, nić dodatniejLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, nić ujemnejJPH1GDAP1: 74 350 403–74 366 876, nić dodatniejGDAP1PI15: 74 824 478–74 855 029, nić dodatniejPI15Schemat GDAP1: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 74 350 403–74 350 578, 176 zasadEkson 2: 74 351 274–74 351 466, 193 zasadEkson 3: 74 360 137–74 360 310, 174 zasadEkson 4: 74 361 884–74 361 978, 95 zasadEkson 5: 74 362 939–74 363 053, 115 zasadEkson 6: 74 363 985–74 366 876, 2892 zasad1234565′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,6 kb z 16,5 kb genu; 1077 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GDAP1

    94

    pozycje w GDAP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,5 kb genu GDAP1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GDAP1: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gdap1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test