Gen
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000128567↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5420↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 7q32.3
- Współrzędne
- Chromosom 7: 131 500 271–131 556 628 (GRCh38)
- Eksony
- 9 eksonów na odcinku 56,4 kb
- Białko
- 558 aminokwasów
- Znany również jako
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj PODXL oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zespół nerczycowy
- Nefroza
Procesy patologiczne NEREK bez składowej zapalnej lub nowotworowej. Nefroza może być pierwotnym schorzeniem lub wtórnym powikłaniem innych chorób. Charakteryzuje się ZESPOŁEM NERCZYCOWYM, wskazującym na obecność BIAŁKOMOCZU i HIPOALBUMINEMII, z towarzyszącym OBRZĘKIEM.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu PODXL
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6 kb z 56,4 kb genu; 1677 z tych zasad kodują białko.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACTN4actinin alpha 4Wspólne schorzenie: 1
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaWspólne schorzenie: 1
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseWspólne schorzenie: 1
- COQ8Bcoenzyme Q8BWspólne schorzenie: 1
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Wspólne schorzenie: 1
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonWspólne schorzenie: 1
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinWspólne schorzenie: 1
- EMP2epithelial membrane protein 2Wspólne schorzenie: 1
- ITSN1intersectin 1Wspólne schorzenie: 1
- ITSN2intersectin 2Wspólne schorzenie: 1
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Wspólne schorzenie: 1
- LAMA5laminin subunit alpha 5Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem PODXL
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać PODXL. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
Pokaż jeszcze 31 cech
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PODXL: podocalyxin like. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/podxl
Dante Labs. Gen PODXL: podocalyxin like [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/podxl
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni