Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

NDRG1

N-myc downstream regulated 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8q24.22
Współrzędne
Chromosom 8: 133 237 175–133 297 252 (GRCh38)
Eksony
16 eksonów na odcinku 60,1 kb
Białko
394 aminokwasów
Znany również jako
DRG1, RTP, TDD5, NDR1
Poprzednie symbole
CAP43
Transkrypt MANE Select
ENST00000323851.13NM_006096.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Choroba Charcota-Mariego-Tootha

      • Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych neuropatii obwodowych, prowadzących do postępującego osłabienia i zaniku mięśni dystalnych oraz utraty czucia, głównie w stopach i dłoniach.

        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poradnictwo genetyczne, monitorowanie zależne od podtypu, fizjoterapia, ortezy, unikanie leków neurotoksycznych, badania kliniczne ukierunkowane na konkretne geny, kontrola cech towarzyszących

    Budowa genu NDRG1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie NDRG1. NDRG1 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 132 767 214 do 133 767 213.Chromosom 88q24.22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 MbPHF20L1: 132 775 311–132 850 003, nić dodatniejPHF20L1TG: 132 866 953–133 134 903, nić dodatniejTGSLA: 133 035 385–133 129 216, nić ujemnejSLACCN4: 133 190 866–133 231 690, nić dodatniejCCN4NDRG1: 133 237 175–133 297 252, nić ujemnejNDRG1ST3GAL1: 133 454 848–133 572 518, nić ujemnejST3GAL1Schemat NDRG1: 16 eksonów na nici ujemnej chromosomu 8Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 133 237 175–133 239 119, 1945 zasadEkson 15: 133 242 023–133 242 074, 52 zasadEkson 14: 133 244 355–133 244 390, 36 zasadEkson 13: 133 246 616–133 246 663, 48 zasadEkson 12: 133 247 875–133 247 926, 52 zasadEkson 11: 133 248 715–133 248 771, 57 zasadEkson 10: 133 250 440–133 250 543, 104 zasadEkson 9: 133 254 539–133 254 595, 57 zasadEkson 8: 133 256 777–133 256 863, 87 zasadEkson 7: 133 258 366–133 258 426, 61 zasadEkson 6: 133 259 168–133 259 230, 63 zasadEkson 5: 133 262 047–133 262 167, 121 zasadEkson 4: 133 264 547–133 264 652, 106 zasadEkson 3: 133 280 232–133 280 267, 36 zasadEkson 2: 133 284 249–133 284 329, 81 zasadEkson 1: 133 297 134–133 297 252, 119 zasad16141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3 kb z 60,1 kb genu; 1185 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje NDRG1

    47

    pozycje w NDRG1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 60,1 kb genu NDRG1, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NDRG1: N-myc downstream regulated 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ndrg1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NDRG1: N-myc downstream regulated 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ndrg1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test