Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MFF

mitochondrial fission factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q36.3
Współrzędne
Chromosom 2: 227 325 251–227 357 833 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 32,6 kb
Białko
291 aminokwasów
Znany również jako
GL004
Poprzednie symbole
C2orf33
Transkrypt MANE Select
ENST00000304593.14NM_001277062.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane

    Budowa genu MFF

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie MFF. MFF i 16 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 226 841 542 do 227 841 541.Chromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 Mb227,8 MbRHBDD1: 226 835 581–227 001 006, nić dodatniejRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, nić ujemnejCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, nić dodatniejCOL4A3MFF: 227 325 251–227 357 833, nić dodatniejMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, nić ujemnejTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, nić ujemnejSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, nić dodatniejAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, nić dodatniejSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, nić dodatniejSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, nić ujemnejSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, nić dodatniejSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, nić dodatniejSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, nić ujemnejSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, nić ujemnejSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, nić dodatniejSCYGR7SCYGR8: 227 745 894–227 746 220, nić dodatniejSCYGR8CCL20: 227 805 739–227 817 564, nić dodatniejCCL20Schemat MFF: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 227 325 251–227 325 427, 177 zasadEkson 2: 227 328 678–227 328 789, 112 zasadEkson 3: 227 330 626–227 330 846, 221 zasadEkson 4: 227 332 419–227 332 588, 170 zasadEkson 5: 227 340 292–227 340 380, 89 zasadEkson 6: 227 347 226–227 347 384, 159 zasadEkson 7: 227 352 514–227 352 573, 60 zasadEkson 8: 227 355 677–227 355 761, 85 zasadEkson 9: 227 356 986–227 357 833, 848 zasad1234567895′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,9 kb z 32,6 kb genu; 876 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje MFF

    5

    pozycje w MFF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 32,6 kb genu MFF, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen MFF: mitochondrial fission factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mff

    Vancouver

    Dante Labs. Gen MFF: mitochondrial fission factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mff

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test