Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DNM1L

dynamin 1L

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p11.21
Współrzędne
Chromosom 12: 32 679 301–32 745 650 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 66,4 kb
Białko
736 aminokwasów
Znany również jako
DRP1, DVLP, HDYNIV, DYMPLE, VPS1
Transkrypt MANE Select
ENST00000549701.6NM_012062.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczna neuropatia nerwu wzrokowego

    • Dziedziczny zanik nerwu wzrokowego

      Dziedziczna utrata włókien nerwu wzrokowego, najczęściej autosomalnie dominujący zanik nerwu wzrokowego spowodowany zmianami w genie OPA1, a także rzadsze typy wywołane zmianami w genach OPA3, DNM1L, SSBP1 i innych.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DNM1L

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie DNM1L. DNM1L i 4 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 32 212 476 do 33 212 475.Chromosom 1212p11.21p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbBICD1: 32 106 643–32 383 633, nić dodatniejBICD1FGD4: 32 399 318–32 646 050, nić dodatniejFGD4DNM1L: 32 679 301–32 745 650, nić dodatniejDNM1LYARS2: 32 725 785–32 755 948, nić ujemnejYARS2PKP2: 32 790 745–32 896 819, nić ujemnejPKP2Schemat DNM1L: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 32 679 301–32 679 465, 165 zasadEkson 2: 32 701 415–32 701 562, 148 zasadEkson 3: 32 707 367–32 707 413, 47 zasadEkson 4: 32 708 153–32 708 224, 72 zasadEkson 5: 32 710 929–32 711 015, 87 zasadEkson 6: 32 713 209–32 713 371, 163 zasadEkson 7: 32 718 643–32 718 763, 121 zasadEkson 8: 32 720 664–32 720 795, 132 zasadEkson 9: 32 722 427–32 722 633, 207 zasadEkson 10: 32 731 014–32 731 134, 121 zasadEkson 11: 32 731 356–32 731 511, 156 zasadEkson 12: 32 731 854–32 731 943, 90 zasadEkson 13: 32 733 715–32 733 807, 93 zasadEkson 14: 32 737 105–32 737 161, 57 zasadEkson 15: 32 737 865–32 737 942, 78 zasadEkson 16: 32 738 264–32 738 296, 33 zasadEkson 17: 32 740 064–32 740 240, 177 zasadEkson 18: 32 740 409–32 740 518, 110 zasadEkson 19: 32 742 589–32 742 748, 160 zasadEkson 20: 32 743 354–32 745 650, 2297 zasad151015205′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,5 kb z 66,4 kb genu; 2211 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DNM1L

32

pozycje w DNM1L, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 66,4 kb genu DNM1L, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNM1L: dynamin 1L. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dnm1l

Vancouver

Dante Labs. Gen DNM1L: dynamin 1L [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dnm1l

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test