Gen
ALS2
alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2
- HGNC 443(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000003393(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57679(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2q33.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 201 700 267–201 780 933 (GRCh38)
- Eksony
- 34 eksonów na odcinku 80,7 kb
- Białko
- 1657 aminokwasów
- Poprzednie symbole
- ALS2CR6
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264276.11NM_020919.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj ALS2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)
- Stwardnienie zanikowe boczne
Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.
- 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny
Budowa genu ALS2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 6,7 kb z 80,7 kb genu; 4974 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje ALS2
94
pozycje w ALS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,7 kb genu ALS2, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem ALS2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ALS2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Babinski sign
- Increased reflexes
- Loss of articulate speech
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal shape of upper motor neuron
- Abnormality of balance
- Difficulty articulating speech
- Lou Gehrig's disease
Pokaż jeszcze 32 cech
- Paralysis of all four limbs
- Pseudobulbar affect
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Arm dystonia
- Ataxia
- Brisk reflexes
- Bulbar signs
- Clonus
- CNS hypomyelination
- Decreased compound muscle action potential amplitude
- Delayed ability to walk
- Dystonia
- Generalized dystonia
- Global developmental delay
- Head titubation
- Inability to walk
- Loss of ability to walk
- Loss of speech
- Toe walking
- Abnormality of the cerebellum
- Axial dystonia
- Behavioral abnormality
- Chorea
- Cognitive impairment
- Damage to nerves that sense feeling
- Oromandibular dystonia
- Parkinsonism
- Abnormal corticospinal tract morphology
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Motor delay
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular spasticity
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Spastic paraplegia
- Spastic tetraparesis
- Spastic tetraplegia
- Distal muscle wasting
- Lower limb spasticity
Pokaż jeszcze 18 cech
- Muscle degeneration
- Spastic walk
- Uncontrollable movement in upper arms
- Distal lower limb amyotrophy
- Limb contractures
- Lower-limb joint contracture
- Muscle fiber degeneration
- Opisthotonus
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Scoliosis
- Spastic diplegia
- Spastic dysarthria
- Spasticity and rigidity of muscles
- Upper-limb joint contracture
- Weakness of outermost muscles
- Neck flexion weakness
- EMG: chronic denervation signs
- Spasticity of pharyngeal muscles
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ALS2: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/als2
Dante Labs. Gen ALS2: alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/als2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni