Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GRIN1

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.3
Współrzędne
Chromosom 9: 137 139 154–137 168 756 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 29,6 kb
Białko
938 aminokwasów
Znany również jako
GluN1, NR1
Poprzednie symbole
NMDAR1
Transkrypt MANE Select
ENST00000371561.8NM_007327.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Niepełnosprawność intelektualna

      • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GRIN1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie GRIN1. GRIN1 i 63 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 136 653 955 do 137 653 954.Chromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbEGFL7: 136 658 284–136 672 684, nić dodatniejEGFL7AGPAT2: 136 673 142–136 687 483, nić ujemnejAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, nić dodatniej: 136 738 167–136 748 453, nić ujemnejLCN10: 136 738 167–136 743 356, nić ujemnejLCN6: 136 744 017–136 748 531, nić ujemnejLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, nić ujemnejLCN8LCN15: 136 759 634–136 766 255, nić ujemnejLCN15TMEM141: 136 791 303–136 793 317, nić dodatniej: 136 791 379–136 800 595, nić dodatniejCCDC183: 136 796 338–136 807 741, nić dodatniejRABL6: 136 807 848–136 841 187, nić dodatniejAJM1: 136 842 478–136 848 801, nić dodatniejAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, nić dodatniejPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, nić dodatniejMAMDC4EDF1: 136 862 113–136 866 343, nić ujemnejEDF1TRAF2: 136 881 903–136 929 221, nić dodatniejTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, nić ujemnejC8G: 136 942 532–136 946 980, nić dodatniejC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, nić dodatniejPTGDS: 136 975 053–136 981 750, nić dodatniej: 136 977 518–136 985 435, nić dodatniejLCNL1: 136 981 904–136 986 410, nić dodatniejLCNL1PAXX: 136 992 400–136 994 074, nić dodatniejPAXXCLIC3: 136 994 608–136 996 729, nić ujemnejCLIC3ABCA2: 137 007 226–137 028 915, nić ujemnejFUT7: 137 030 174–137 032 825, nić ujemnej: 137 031 241–137 040 436, nić ujemnejNPDC1: 137 037 577–137 046 700, nić ujemnejENTPD2: 137 048 107–137 054 069, nić ujemnejENTPD2SAPCD2: 137 062 127–137 070 593, nić ujemnejSAPCD2UAP1L1: 137 077 470–137 084 544, nić dodatniejUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, nić dodatniejMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, nić ujemnejDPP7GRIN1: 137 139 154–137 168 756, nić dodatniejGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, nić ujemnejLRRC26: 137 168 854–137 171 984, nić ujemnejTMEM210: 137 170 858–137 172 056, nić ujemnejTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, nić ujemnejSSNA1: 137 188 640–137 190 371, nić dodatniejTPRN: 137 191 617–137 204 193, nić ujemnejTMEM203: 137 204 082–137 205 648, nić ujemnejNDOR1: 137 205 662–137 219 371, nić dodatniejRNF229: 137 217 494–137 219 361, nić dodatniejRNF208: 137 219 577–137 222 312, nić ujemnejCYSRT1: 137 225 174–137 226 315, nić dodatniejCYSRT1RNF224: 137 226 908–137 229 640, nić dodatniejSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, nić dodatniejTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, nić dodatniejTUBB4BCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, nić ujemnejSTPG3: 137 250 608–137 253 483, nić dodatniejSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, nić dodatniejTOR4A: 137 274 854–137 282 641, nić dodatniejNRARP: 137 299 631–137 302 271, nić ujemnejNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, nić ujemnejEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, nić dodatniejNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, nić ujemnejENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, nić ujemnejNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, nić ujemnejPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, nić dodatniejMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, nić ujemnejDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, nić ujemnejZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, nić dodatniejARRDC1EHMT1: 137 618 901–137 870 016, nić dodatniejEHMT1Schemat GRIN1: 20 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 137 139 154–137 139 744, 591 zasadEkson 2: 137 142 013–137 142 147, 135 zasadEkson 3: 137 145 726–137 145 902, 177 zasadEkson 4: 137 149 009–137 149 109, 101 zasadEkson 5: 137 156 669–137 156 790, 122 zasadEkson 6: 137 156 863–137 157 037, 175 zasadEkson 7: 137 158 379–137 158 523, 145 zasadEkson 8: 137 158 621–137 158 704, 84 zasadEkson 9: 137 161 056–137 161 197, 142 zasadEkson 10: 137 161 289–137 161 416, 128 zasadEkson 11: 137 161 924–137 162 088, 165 zasadEkson 12: 137 162 172–137 162 290, 119 zasadEkson 13: 137 162 404–137 162 516, 113 zasadEkson 14: 137 162 591–137 162 739, 149 zasadEkson 15: 137 162 846–137 163 003, 158 zasadEkson 16: 137 163 169–137 163 330, 162 zasadEkson 17: 137 163 559–137 163 668, 110 zasadEkson 18: 137 163 759–137 163 904, 146 zasadEkson 19: 137 165 186–137 165 296, 111 zasadEkson 20: 137 167 411–137 168 756, 1346 zasad151015205′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,4 kb z 29,6 kb genu; 2817 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GRIN1

    94

    pozycje w GRIN1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29,6 kb genu GRIN1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/grin1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GRIN1: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/grin1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test