Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLTC

clathrin heavy chain

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q23.1
Współrzędne
Chromosom 17: 59 619 895–59 696 956 (GRCh38)
Eksony
32 eksonów na odcinku 77,1 kb
Białko
1675 aminokwasów
Znany również jako
Hc
Poprzednie symbole
CLTCL2
Transkrypt MANE Select
ENST00000269122.8NM_004859.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu CLTC

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie CLTC. CLTC i 14 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 59 158 426 do 60 158 425.Chromosom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 MbPRR11: 59 155 732–59 206 709, nić dodatniejPRR11: 59 197 566–59 215 226, nić dodatniejSMG8: 59 209 400–59 215 249, nić dodatniejSMG8GDPD1: 59 220 467–59 275 970, nić dodatniejGDPD1YPEL2: 59 331 591–59 401 729, nić dodatniejYPEL2DHX40: 59 565 558–59 611 563, nić dodatniejDHX40CLTC: 59 619 895–59 696 956, nić dodatniejCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, nić ujemnejPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, nić dodatniejVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, nić ujemnejTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, nić dodatniejRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, nić ujemnejRNFT1: 59 940 908–59 973 101, nić dodatniejHEATR6: 60 041 008–60 078 933, nić ujemnejHEATR6CA4: 60 147 838–60 178 085, nić dodatniejCA4Schemat CLTC: 32 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 59 619 895–59 620 173, 279 zasadEkson 2: 59 644 276–59 644 483, 208 zasadEkson 3: 59 647 398–59 647 666, 269 zasadEkson 4: 59 648 240–59 648 401, 162 zasadEkson 5: 59 651 203–59 651 316, 114 zasadEkson 6: 59 655 854–59 656 027, 174 zasadEkson 7: 59 660 391–59 660 588, 198 zasadEkson 8: 59 661 443–59 661 643, 201 zasadEkson 9: 59 663 842–59 663 994, 153 zasadEkson 10: 59 664 787–59 664 909, 123 zasadEkson 11: 59 666 103–59 666 240, 138 zasadEkson 12: 59 666 480–59 666 644, 165 zasadEkson 13: 59 666 797–59 666 977, 181 zasadEkson 14: 59 668 777–59 668 940, 164 zasadEkson 15: 59 673 647–59 673 772, 126 zasadEkson 16: 59 674 701–59 674 843, 143 zasadEkson 17: 59 676 954–59 677 188, 235 zasadEkson 18: 59 679 397–59 679 519, 123 zasadEkson 19: 59 680 912–59 681 057, 146 zasadEkson 20: 59 681 295–59 681 478, 184 zasadEkson 21: 59 681 647–59 681 839, 193 zasadEkson 22: 59 682 271–59 682 428, 158 zasadEkson 23: 59 682 629–59 682 793, 165 zasadEkson 24: 59 682 907–59 683 014, 108 zasadEkson 25: 59 683 095–59 683 262, 168 zasadEkson 26: 59 683 387–59 683 536, 150 zasadEkson 27: 59 683 625–59 683 756, 132 zasadEkson 28: 59 683 875–59 683 985, 111 zasadEkson 29: 59 685 056–59 685 226, 171 zasadEkson 30: 59 685 587–59 685 808, 222 zasadEkson 31: 59 690 636–59 690 711, 76 zasadEkson 32: 59 693 728–59 696 956, 3229 zasad151015202530325′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 8,4 kb z 77,1 kb genu; 5028 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CLTC

    60

    pozycje w CLTC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 77,1 kb genu CLTC, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CLTC: clathrin heavy chain. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cltc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CLTC: clathrin heavy chain [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cltc

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test