Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EPM2A

EPM2A glucan phosphatase, laforin

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q24.3
Współrzędne
Chromosom 6: 145 625 305–145 735 520 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 110,2 kb
Białko
331 aminokwasów
Znany również jako
LDE, LD
Transkrypt MANE Select
ENST00000367519.9NM_005670.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu EPM2A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie EPM2A. EPM2A i 3 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 145 180 413 do 146 180 412.Chromosom 66q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27145,2 Mb145,4 Mb145,6 Mb145,8 Mb146 MbEPM2A: 145 625 305–145 735 520, nić ujemnejEPM2AFBXO30: 145 793 502–145 815 267, nić ujemnejFBXO30SHPRH: 145 863 881–145 964 449, nić ujemnejSHPRHGRM1: 146 027 646–146 437 601, nić dodatniejGRM1Schemat EPM2A: 4 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 4: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 145 625 305–145 627 693, 2389 zasadEkson 3: 145 635 245–145 635 486, 242 zasadEkson 2: 145 686 122–145 686 296, 175 zasadEkson 1: 145 735 198–145 735 520, 323 zasad43215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,1 kb z 110,2 kb genu; 996 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje EPM2A

    51

    pozycje w EPM2A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 110,2 kb genu EPM2A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/epm2a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen EPM2A: EPM2A glucan phosphatase, laforin [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/epm2a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test