Gen
UBTF
upstream binding transcription factor
- HGNC 12511↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000108312↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7343↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q21.31
- Współrzędne
- Chromosom 17: 44 205 040–44 219 675 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 14,6 kb
- Białko
- 764 aminokwasów
- Znany również jako
- UBF, NOR-90, UBF1, UBF2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000436088.6NM_014233.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj UBTF oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu UBTF. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu UBTF
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 4,8 kb z 14,6 kb genu; 2295 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje UBTF
2
pozycje w UBTF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 14,6 kb genu UBTF, łącznie z intronami, a nie tylko 4,8 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem UBTF
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UBTF. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Degeneration of cerebrum
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- IQ less than 20
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
Pokaż jeszcze 25 cech
- Behavioral abnormality
- Difficulty articulating speech
- Inability to walk
- Ataxia
- Degeneration of cerebellum
- Difficulty finding words
- Dystonia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability, severe
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Chorea
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Parkinsonism
- Ventriculomegaly
- Axonal loss
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Mental deterioration
- Ongoing loss of nerve cells
- Peripheral demyelination
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen UBTF: upstream binding transcription factor. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ubtf
Dante Labs. Gen UBTF: upstream binding transcription factor [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ubtf
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni