Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNQ2

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
20q13.33
Współrzędne
Chromosom 20: 63 400 208–63 472 655 (GRCh38)
Eksony
17 eksonów na odcinku 72,4 kb
Białko
872 aminokwasów
Znany również jako
Kv7.2, ENB1, BFNC, KCNA11, HNSPC
Poprzednie symbole
EBN, EBN1
Transkrypt MANE Select
ENST00000359125.7NM_172107.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KCNQ2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 20, z nawiasem wskazującym położenie KCNQ2. KCNQ2 i 31 genów w pobliżu na chromosomie 20, od 62 936 432 do 63 936 431.Chromosom 2020q13.33p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3363 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 MbDIDO1: 62 877 738–62 937 992, nić ujemnejDIDO1GID8: 62 937 060–62 948 589, nić dodatniejGID8SLC17A9: 62 952 645–62 969 588, nić dodatniejSLC17A9BHLHE23: 63 005 927–63 007 035, nić ujemnejBHLHE23YTHDF1: 63 195 429–63 216 149, nić ujemnejYTHDF1BIRC7: 63 235 435–63 240 497, nić dodatniejBIRC7NKAIN4: 63 240 784–63 272 694, nić ujemnejNKAIN4ARFGAP1: 63 272 785–63 289 791, nić dodatniejARFGAP1COL20A1: 63 293 186–63 334 851, nić dodatniejCOL20A1CHRNA4: 63 343 223–63 378 401, nić ujemnejCHRNA4KCNQ2: 63 400 208–63 472 655, nić ujemnejKCNQ2EEF1A2: 63 477 488–63 500 533, nić ujemnejEEF1A2PPDPF: 63 520 255–63 532 108, nić dodatniejPPDPFPTK6: 63 526 306–63 537 770, nić ujemnejPTK6SRMS: 63 538 489–63 547 752, nić ujemnejSRMSFNDC11: 63 547 891–63 558 138, nić dodatniejFNDC11HELZ2: 63 558 086–63 574 239, nić ujemnejGMEB2: 63 587 601–63 628 426, nić ujemnejGMEB2STMN3: 63 639 705–63 657 682, nić ujemnejSTMN3RTEL1: 63 657 810–63 696 253, nić dodatniejRTEL1RTEL1-TNFRSF6B: 63 659 300–63 698 684, nić dodatniejRTEL1-TNFRSF6BTNFRSF6B: 63 696 368–63 698 689, nić dodatniejTNFRSF6BARFRP1: 63 698 622–63 708 662, nić ujemnejZGPAT: 63 707 353–63 736 150, nić dodatniejZGPAT: 63 708 864–63 739 103, nić dodatniejLIME1: 63 736 283–63 739 108, nić dodatniej: 63 738 270–63 740 398, nić dodatniejSLC2A4RG: 63 739 758–63 744 603, nić dodatniejZBTB46: 63 743 668–63 832 455, nić ujemnejABHD16B: 63 861 498–63 862 988, nić dodatniejABHD16BTPD52L2: 63 865 199–63 892 266, nić dodatniejTPD52L2DNAJC5: 63 894 641–63 939 899, nić dodatniejDNAJC5Schemat KCNQ2: 17 eksonów na nici ujemnej chromosomu 20Ekson 17: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 28 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 34 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 63 400 208–63 407 375, 7168 zasadEkson 16: 63 408 413–63 408 536, 124 zasadEkson 15: 63 413 450–63 413 581, 132 zasadEkson 14: 63 414 088–63 414 193, 106 zasadEkson 13: 63 414 903–63 415 126, 224 zasadEkson 12: 63 419 619–63 419 672, 54 zasadEkson 11: 63 424 177–63 424 206, 30 zasadEkson 10: 63 428 367–63 428 435, 69 zasadEkson 9: 63 431 340–63 431 369, 30 zasadEkson 8: 63 433 809–63 433 903, 95 zasadEkson 7: 63 438 625–63 438 720, 96 zasadEkson 6: 63 439 598–63 439 708, 111 zasadEkson 5: 63 442 406–63 442 531, 126 zasadEkson 4: 63 444 659–63 444 834, 176 zasadEkson 3: 63 445 238–63 445 364, 127 zasadEkson 2: 63 446 747–63 446 837, 91 zasadEkson 1: 63 472 168–63 472 655, 488 zasad1716141210864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 9,2 kb z 72,4 kb genu; 2619 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KCNQ2

    215

    pozycje w KCNQ2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 72,4 kb genu KCNQ2, łącznie z intronami, a nie tylko 9,2 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNQ2: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnq2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNQ2: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnq2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test