Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16q13
Współrzędne
Chromosom 16: 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 166 kb
Białko
354 aminokwasów
Znany również jako
G-ALPHA-o
Transkrypt MANE Select
ENST00000262493.12NM_020988.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu GNAO1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie GNAO1. GNAO1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 55 774 467 do 56 774 466.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55 802 845–55 833 337, nić ujemnejCES1CES5A: 55 846 154–55 956 031, nić ujemnejCES5AGNAO1: 56 191 489–56 357 444, nić dodatniejGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, nić ujemnejAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, nić ujemnejNUDT21: 56 430 556–56 501 497, nić ujemnejOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, nić dodatniejOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, nić ujemnejBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, nić dodatniejMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, nić dodatniejMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, nić dodatniejMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, nić dodatniejMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, nić dodatniejMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, nić dodatniejMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, nić dodatniejMT1F: 56 657 640–56 660 698, nić dodatniejMT1G: 56 666 730–56 668 072, nić ujemnejMT1H: 56 669 660–56 671 135, nić dodatniejMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, nić dodatniejMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, nić dodatniejNUP93Schemat GNAO1: 9 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 1: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 56 191 489–56 192 353, 865 zasadEkson 2: 56 192 574–56 192 616, 43 zasadEkson 3: 56 275 931–56 276 072, 142 zasadEkson 4: 56 328 631–56 328 791, 161 zasadEkson 5: 56 334 729–56 334 857, 129 zasadEkson 6: 56 336 731–56 336 860, 130 zasadEkson 7: 56 351 384–56 351 537, 154 zasadEkson 8: 56 354 866–56 355 081, 216 zasadEkson 9: 56 356 103–56 357 444, 1342 zasad1595′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 3,2 kb z 166 kb genu; 1065 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje GNAO1

    41

    pozycje w GNAO1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 166 kb genu GNAO1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem GNAO1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GNAO1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Abnormality of the nervous system

    Pokaż jeszcze 45 cech

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GNAO1: G protein subunit alpha o1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GNAO1: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gnao1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test